Il numero di casi registrati e i risultati dei trattamenti tra i pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) in Malesia sarebbero paragonabili ai casi raccolti in Europa e America del Nord. È quanto avrebbero evidenziato ricercatori del Kuala Lumpur Hospital, coordinati da Fu…
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(Reuters Health) – Per ora è stata testata solo sugli animali da laboratorio, ma la somministrazione di antibiotici per l’eliminazione di alcuni batteri avrebbe determinato un rallentamento nella crescita del tumore del pancreas e avrebbe ripristinato la capacità del sistema immunitario di combattere la…
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L’analisi di tipo high-resolution melting (HRM) sarebbe rapida, economica ed efficace nel rilevare la gran parte delle mutazioni nei pazienti con emofilia B, risultando così migliore della tecnica standard con gel di elettroforesi (CSGE – conformation sensitive gel electrophoresis). È quanto avrebbe evidenziato uno studio pubblicato…
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E’ possibile prevedere, fin dalla diagnosi, il rischio di ricadute post-trattamento nei pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta di tipo B? La risposta è sì, almeno secondo un gruppo di ricercatori del Centro di Ricerca Matilde Tettamanti e dell’Università di Stanford (California), la cui ricerca…
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I pazienti con una diagnosi iniziale di neuropatia motoria multifocale (MMN) e positivi alla presenza nel siero di anticorpi contro il ganglioside mostrerebbero una risposta più duratura ai trattamenti e una maggiore probabilità di evolvere alla forma di neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM).…
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Attraverso un questionario somministrato ai pazienti, un gruppo di ricercatori guidato da Alexandra Ivleva, della Welsh School of Pharmacy di Cardiff, nel Regno Unito, ha evidenziato l’importanza dei sintomi muscoloscheletrici sulla riduzione della qualità della vita percepita da chi soffre della patologia rara nota come malattia di Fabry.…
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Le persone affette da malattia di Gaucher sarebbero più a rischio di sviluppare un epatocarcinoma e per questo andrebbero monitorare costantemente, soprattutto se hanno subito l’asportazione della milza o hanno un sovraccarico di ferro. A riportare diversi casi clinici di pazienti con la malattia rara, che hanno sviluppato…
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Eurordis, l’associazione europea delle persone con malattie rare, ha avviato una partnership insieme a Microsoft e Shire per accelerare la diagnosi nelle patologie rare. Le tre realtà svilupperanno“una roadmap attuabile” per rimuovere gli ostacoli alla diagnosi delle malattie rare. Gli altri obiettivi: migliorare la capacità…
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Nell’adenocarcinoma pancreatico duttale (pancreatic ductal adenocarcinoma – PDAC) ci sarebbero mutazioni nei geni coinvolti nel mantenimento del DNA, associate a specifici siti metastatici. A evidenziarlo è stato uno studio condotto da ricercatori americani guidati da Margaret Ferguson, dell’University of Tennessee Health Science Center di Memphis,…
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Attacchi ricorrenti di poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) sarebbero rari. Un gruppo di ricercatori giapponesi avrebbe però descritto il caso di una donna che ha avuto più ricadute nel corso di due gravidanze. Il caso è stato presentato da…
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In un modello animale della malattia di Fabry, un team di ricercatori austriaci avrebbe identificato alterazioni nell’espressione genica a livello del ganglio dorsale, che potrebbero essere alla base del dolore neuropatico, che è tra i sintomi della malattia rara. La ricerca, guidata da Kai Kummer della Medical University di Innsbruck,…
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Un nuovo piano nazionale malattie rare che preveda l’applicazione e allargamento delle esenzioni per i pazienti, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una sburocratizzazione dei sistemi atta a facilitare l’accesso alle cure. Queste lacune delle priorità che l’Alleanza Malattie Rare – tavolo permanente di confronto tra…
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