Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l’attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di scienziati guidato da Paramarajan…
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I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical and Translational…
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L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF – Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito all’assenza della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza. Una delle cause più…
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Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi più brevi. È questo, in sintesi, l’obiettivo del primo Position Paper dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) presentato a Palazzo…
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L’uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) dai controlli sani. A suggerirlo è una ricerca pubblicata sul British Journal of Radiology e…
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Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della malattia di Gaucher. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata su Gene da un team di scienziati dell’University College di…
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I disturbi associati all’immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per eseguire trapianti su pazienti pediatrici. È la conclusione cui è arrivato uno studio coordinato da Ramya Uppuluri, dell’Apollo Cancer…
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Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas operabile. In particolare, alti livelli di questo rapporto sarebbero collegati a una prognosi sfavorevole. A suggerirlo è una ricerca…
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L’esistenza di registri di pazienti, l’accessibilità alle cure e l’organizzazione dell’assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti di una ricerca pubblicata su Haemophilia da un team di ricercatori guidato da Apsara Boadas, del National Centre of…
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La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa anomalia cromosomica, Preeti Prerna Maswani e Teresita Dumagay, entrambi dell’Università delle Filippine di Manila, hanno pubblicato un caso clinico…
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Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E’ il Rare Disease Hackathon, la maratona hacker dedicata alle malattie rare che culminerà in un evento live a metà ottobre alla Leopolda di Firenze…
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Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato, inoltre, sarebbe utile nel seguire la risposta ai trattamenti e per predire precocemente un’eventuale ricaduta. Il ruolo di un…
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Una fibrosi significativa sarebbe presente in una buona parte degli adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tra i principali fattori predittivi di questa condizione ci sarebbero la gravità della malattia e i genotipi GBA1. A evidenziarlo è stato un gruppo…
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