L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe (deficit di alfa-glucosidasi acida). Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale che, una…
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La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo nell’identificazione della malattia tra le persone a rischio. A evidenziarlo è un team di scienziati guidato da Laith Al-Eitan,…
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Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce in importanti valutazioni sul peso della malattia per i pazienti. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori guidati da…
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Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento più opportuno. A sottolinearlo è una ricerca pubblicata su Neuromuscular Disorders da un team di scienziati coordinato da Hsiao-Ting Su, dell’Università…
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Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene mantenuta nel corso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine. È quanto ha evidenziato uno studio real-world coordinato…
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La rarità della malattia, l’ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le ernie e le frequenti malattie respiratorie, rendono difficile la diagnosi precoce di mucolopisaccaridosi di tipo I. A sostenerlo è…
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I risultati di real-world sull’uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato sull’American Journal of Hematology da…
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Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l’intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica dovrebbe essere avviata precocemente,…
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Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l’alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell’University Hospital Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania.…
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Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma. I risultati dello studio…
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Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i problemi alle articolazioni, siano sintomi…
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Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova, è riuscito a diagnosticare la malattia di Niemann-Pick di tipo B in un bambino in età prescolare senza sintomi…
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Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno…
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