Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future applicazioni a livello clinico.…
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Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant’anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali, ha un impatto negativo…
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Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell’ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione che arriva da un…
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I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da un gruppo di ricercatori…
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Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l’efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze è una review pubblicata…
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Nella malattia di Pompe non c’è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di Pompe è un…
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Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell’University Hospital di Cracovia, secondo il…
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Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l’ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna,…
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Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L’effetto, in particolare, è marcato nelle persone che soffrono della forma ‘classica’ della malattia rara, mentre non è statisticamente significativo tra coloro che soffrono…
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Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi – rapidi movimenti oculari – di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary’s Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato un fenotipo di malattia…
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Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma…
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La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…
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La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…
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