L’attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un ‘nuovo’ fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C. A evidenziarlo, presentando due casi clinici su Frontiers in Genetics, è stato un team della Huazhong University of Science…
Leggi
Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell’Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili nuovi biomarkers per la malattia di Gaucher a livello urinario. I risultati della ricerca metabolomica sono stati pubblicati sul…
Leggi
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di un sistema organizzato e…
Leggi
I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell’udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital, secondo il quale, concentrazioni…
Leggi
L’infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi dopo l’infezione e tutti vanno incontro a recupero, mentre gli effetti collaterali della vaccinazione contro il COVID-19 sarebbero pressoché…
Leggi
L’Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l’approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell’Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular Genetics and Metabolism. Il…
Leggi
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di più recenti terapie enzimatiche…
Leggi
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa dal titolo “Insufficienza intestinale…
Leggi
La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l’atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto trattamento. A suggerirlo è…
Leggi
Due scienziati turchi dell’University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of…
Leggi
Uno studio italiano ha evidenziato che l’analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare, un basso ‘angolo di…
Leggi
L’uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è uno studio coordinato da…
Leggi
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di un sistema organizzato e…
Leggi