I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell’udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital, secondo il quale, concentrazioni…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve
L’infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi dopo l’infezione e tutti vanno incontro a recupero, mentre gli effetti collaterali della vaccinazione contro il COVID-19 sarebbero pressoché…
LeggiPunteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L’Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l’approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell’Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular Genetics and Metabolism. Il…
LeggiMonitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di più recenti terapie enzimatiche…
LeggiInsufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa dal titolo “Insufficienza intestinale…
LeggiMalattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli
La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l’atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto trattamento. A suggerirlo è…
LeggiCoinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry
Due scienziati turchi dell’University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of…
LeggiM. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine
Uno studio italiano ha evidenziato che l’analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare, un basso ‘angolo di…
LeggiMucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi
L’uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è uno studio coordinato da…
LeggiSangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di un sistema organizzato e…
LeggiNiemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare
I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su Cureus ha presentato tre…
LeggiDiagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco
Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina (Lyso-Gb1) determinati su campioni…
LeggiMalattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio
Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è stato un team dell’University…
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