La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a quella ricevuta in ospedale. È la conclusione cui è arrivato un gruppo dello Scientific Institute for Health Econoimcs and…
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In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60 mila malattie che conosciamo…
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I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi (PR-VEP). È quanto evidenzia uno studio italiano pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da Ilaria Maestrini,…
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I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico per una più rapida diagnosi biochimica della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato un gruppo guidato da…
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Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di vita e la stanchezza riferita dei genitori. È la conclusione cui è arrivato un team dell’Erasmus University Medical Center…
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I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia rara. A mostrarlo, sul Journal of Gastrointestinal Liver Disease, è una review con una serie di nuovi casi clinici,…
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Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha rilevato un’indagine di tipo…
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Anche se molti pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) hanno sintomi cardiaci, la presenza di anomalie cardiache significative è molto bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics part A da un team guidato…
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Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), la malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e la sordità congenita. Lo studio, realizzato con…
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Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH) inspiegabile, ma anche nell’intera popolazione di persone con LVH. È quanto suggerisce un team guidato da Tuncay Guzel, dell’Università…
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Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente con diagnosi di malattia di Gaucher. Inoltre, valori più elevati sono correlati a un fenotipo più grave della malattia.…
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Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster, in Germania, e pubblicata…
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L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded digital slit-lamp images e…
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