Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Sinziana Stanescu, dell’Hospital Universitario…
Leggi
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che spesso di presentano nelle…
Leggi
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che hanno presentato un caso…
Leggi
La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada. I due ricercatori hanno…
Leggi
Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra cornea verticillata e aumentata…
Leggi
Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A evidenziarlo sono i risultati…
Leggi
Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può evidenziare attraverso test specifici,…
Leggi
Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente negli uomini che nelle…
Leggi
Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici e di complicanze durante i ricoveri per il parto, così come al rischio di nuovo ricovero dopo il parto.…
Leggi
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, sia nella forma classica che ipermobile, vi sarebbe un’elevata prevalenza di problemi a livello temporo-mandibolare e di dolore cronico. Inoltre, la mancata consapevolezza di queste problematiche può portare a stress psicologico. È la conclusione cui è arrivato un…
Leggi
L’intensità rilevata all’ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è risultata elevata più di frequente a livello di: quadricipiti, muscolo tibiale anteriore, gastrocnemio mediale, vertebrali toracici e bicipiti brachiali. È quanto mostra una ricerca condotta da David Jackson e colleghi…
Leggi
Sviluppati due algoritmi per identificare la malattia di Gaucher. In particolare, i due metodi, uno basato sull’età e l’altro sulle caratteristiche della malattia, sono in grado di identificare i pazienti più giovani, il primo, e i pazienti con manifestazioni cliniche avanzate, il secondo. I…
Leggi
Un gruppo dello Spanish National Institutes of Health Carlos III di Madrid, guidato da Gema Gomez-Mariano, ha spiegato, sull’International Journal of Molecular Sciences, come ha sviluppato e validato organoidi dal fegato di pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B che hanno la variante…
Leggi