Solo una piccola proporzione delle donne con tumore mammario in stadio precoce riceve test genetici prima della chirurgia, nonostante il fatto che la maggior parte di queste pazienti gradirebbe il test, e molte di esse trarrebbero beneficio dalla conoscenza del proprio status mutazionale.
Fra le donne che ricevono il test, peraltro, molte non ricevono informazioni su cosa una specifica mutazione potrebbe significare a fini prognostici. Questi dati derivano da un’indagine condotta da Reshma Jagsi dell’università del Michigan, secondo cui i test genetici possono influenzare il tipo di intervento che la paziente sceglie per trattare il tumore, nonché i trattamenti che essa decide di seguire allo scopo di prevenire nuovi tumori futuri.
Inoltre, in presenza di alcune specifiche mutazioni, anche i parenti della paziente potrebbero decidere di sottoporsi ai test genetici, ed in caso ricevere interventi preventivi in grado di salvare delle vite.
Dato che le pazienti sembrano essere particolarmente interessate ai test genetici, parte del problema potrebbe riguardare proprio i medici, sia a causa di una carenza di conoscenze genetiche o della mancanza della possibilità di accedere a servizi di test e consulenza genetica. (JAMA online 2017, pubblicato il 7/2)
