Le donne con tumore mammario sottoposte ai nuovi test genetici per stimare il rischio di recidiva potrebbero non risultare più ansiose sui risultati del test rispetto a quelle sottoposte ai test più vecchi incentrati su meno geni. Questo dato deriva da una ricerca effettuata su 1.603 donne da Steven Katz dell’università del Michigan.
I nuovi test hanno conosciuto una diffusione lenta, in parte in quanto diversi medici sono preoccupati del modo in cui le pazienti potrebbero reagire ai risultati: si presume infatti che dati maggiormente ambigui derivanti da test più estensivi rispetto al solo controllo BRCA possano portare a preoccupazioni non necessarie ed ad interventi aggressivi indesiderati.
Alcuni hanno obiettato che i test multigenici non rimpiazzano i semplici test BRCA1/2, neanche nelle pazienti considerate prima del test a maggior rischio di una mutazione patogena, sia per via del timore di queste reazioni negative da parte della paziente che del potenziale sovratrattamento.
I risultati del presente studio rassicurano sul fatto che i test multigenici non sembrano causare alcun danno a livello delle reazioni della paziente. Essi incrementano la possibilità di un risultato positivo o di significato ignoto, e la paziente ne deduce che stia accadendo qualcosa di inusuale e che il medico non sappia necessariamente come ciò influisca sul rischio oncologico.
La disponibilità di consulenti genetici per spiegare i potenziali risultati prima del test aiuta le pazienti a prendere decisioni informate sulla scelta di perseguire o meno l’esame e sulle sue limitazioni.
Queste consulenze inoltre influenzano anche altri fattori correlati con queste decisioni, come i costi ed il modo di comunicare i risultati ai parenti. Secondo gli esperti, comunque, la maggior parte delle pazienti è alquanto sofisticata nella processazione delle informazioni che riceve, almeno nella misura in cui il medico impiega il giusto tempo per discutere le questioni più rilevanti in modo ponderato ed empatico.
La spiegazione del fatto che sono stati effettuati progressi con i test genetici e pertanto si dispone di un pannello di test più ampio da offrire rappresenta un esempio di questione rilevante, e le pazienti a rischio di ospitare una suscettibilità genetica ai tumori hanno il diritto di essere informate su queste opzioni. (JCO Precis Oncol online 2018, pubblicato il 19/12 DOI: 10.1200/PO.18.00225)
