Sindrome di Linch e rischio aumentato di tumore ovarico

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che comporta un rischio aumentato di cancro colorettale, endometriale e ovarico. In genere, si raccomanda un intervento chirurgico di riduzione del rischio per gestire meglio il pericolo di comparsa di tumori ginecologici una volta presa la decisione di non volere più figli. Rimane incerta l’efficacia della sorveglianza ginecologica, tramite colonscopia, come misura provvisoria o al posto di un intervento chirurgico di riduzione del rischio. Tristan M Snowsill e i suoi colleghi hanno svolto un’indagine per determinare se la sorveglianza ginecologica sia efficace e conveniente nella sindrome di Lynch.

La letteratura è stata esplorata con attenzione alla ricerca di lavori pertinenti pubblicati fino al 3 agosto 2021. Lo screening e la valutazione dell’idoneità all’inclusione nella revisione dei documenti selezionati sono stati condotti da ricercatori indipendenti. È stata effettuata l’estrazione dei dati e la valutazione della qualità mentre i risultati sono stati sintetizzati in modo narrativo. Il team ha sviluppato anche un modello economico per la sindrome di Lynch utilizzando una metodologia di simulazione e tale modello è stato utilizzato per condurre un’analisi costo-utilità delle strategie di gestione del rischio ginecologico, tra le quali sorveglianza, chirurgia di riduzione del rischio e assenza completa di interventi.

Alla fine, gli esperti hanno selezionato 30 studi, 20 dei quali non comparativi (a braccio singolo). Non sono stati trovati lavori di alta qualità in grado di fornire stime precise dei risultati a basso rischio di bias. Sono emerse alcune prove del fatto che il tasso di mortalità è più alto per la sorveglianza che per la chirurgia di riduzione del rischio, ma la mortalità risulta  più alta anche in caso di nessun monitoraggio rispetto alla sorveglianza. Alcuni tumori asintomatici sono stati rilevati tramite sorveglianza ma altri sono stati invece trascurati. Per quanto riguarda il dolore, i risultati sono variabili. Alcuni soggetti riferiscono un’intensa sintomatologia algica, altri nessuna. L’uso di antidolorifici (ad esempio ibuprofene) è comune e alcune donne si sono sottoposte ad anestesia generale per la sorveglianza. Le valutazioni economiche hanno chiaramente rilevato che la chirurgia di riduzione del rischio porta a uno stato di salute migliore per tutta la vita (misurata utilizzando anni di vita aggiustati per qualità) ed è conveniente, mentre la sorveglianza, in confronto, non presenta la stessa convenienza. Gli Autori concludono che una strategia di sola sorveglianza o di sorveglianza e chirurgia di riduzione del rischio sia conveniente, ad eccezione della sindrome di Lynch path_PMS2 . Offrire solo un intervento chirurgico per ridurre il rischio è risultato meno efficace rispetto a una sorveglianza con o senza intervento chirurgico. Non ci sono prove sufficienti su basi cliniche per raccomandare o meno la sorveglianza del cancro ginecologico nella sindrome di Lynch, ma la modellistica suggerisce che la sorveglianza potrebbe essere economicamente vantaggiosa. Sono necessarie ulteriori ricerche, ma per essere utili devono essere progettate in modo rigoroso e ben eseguite.

Health Technol Assess. 2024 Aug doi: 10.3310/VBXX6307

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