La diagnosi clinica di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) in pediatria è difficile nonostante si manifesti, di frequente, entro i 3 anni. Uno screening mediante la misurazione dell’attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) su una goccia di sangue essiccato nei due principali contesti diagnostici…
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Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) stabilizza/migliora lo sviluppo neurologico nella mucopolisaccaridosi (MPS), in base al sottotipo e all’età in cui si riceve il trapianto. L’intervento precoce, in particolare, ottimizza i risultati, soprattutto nella MPS III. Lo mostra una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal…
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Nei pazienti più giovani della Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) si è osservata un’elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio (TIA) rispetto alla popolazione generale canadese, nonostante i bassi livelli dei fattori di rischio vascolare. Nel frattempo, l’uso di acido acetilsalicilico (ASA) in prevenzione primaria…
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Le manifestazioni cliniche e di imaging nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) che presentano emottisi mancano di specificità e vengono spesso diagnosticate in modo errato come malattie infettive. Nei giovani uomini con emottisi ripetute e anomalie alla TAC persistenti, soprattutto quando il…
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Secondo uno studio pubblicato su Stem Cell Research & Therapy, la terapia con cellule staminali mesenchimali autologhe derivate dal tessuto adiposo (AtMSC) si è dimostrata efficace e sicura nei pazienti con dermatite atopica moderata-grave resistente alle terapie convenzionali. “La dermatite atopica è una malattia…
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Secondo uno studio pubblicato su Frontiers in Immunology, esisterebbe un legame biologico profondo tra dermatite atopica e depressione, mediato da specifici circuiti immuno-infiammatori e da un gene chiave chiamato CHN1. “La comorbidità tra dermatite atopica e depressione è sempre più riconosciuta nella pratica clinica,…
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Secondo una revisione pubblicata su Current Opinion in Allergy & Clinical Immunology, il dolore cutaneo rappresenta un sintomo frequente, clinicamente rilevante e ancora largamente sottovalutato nei bambini con dermatite atopica. “Per troppo tempo il dolore è stato considerato un aspetto secondario rispetto al prurito,…
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Secondo uno studio pubblicato su Actas Dermo-Sifiliográficas, una quota rilevante di pazienti adulti trattati con terapie sistemiche avanzate per la dermatite atopica nella pratica clinica quotidiana non avrebbe modo di partecipare ai principali trial clinici randomizzati su cui si basano le autorizzazioni di questi…
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Secondo uno studio pubblicato su Scientific Reports, una maggiore aderenza alla dieta nordica, misurata tramite l’Healthy Nordic Food Index (HNFI), si associa a un profilo cardiometabolico più favorevole anche in soggetti con obesità. “La dieta nordica è già nota per i suoi effetti protettivi…
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Secondo uno studio pubblicato su BMC Cardiovascular Disorders, il rapporto tra colesterolo lipoproteico non ad alta densità (non-HDL) e colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL), o NHHR, emerge come un potente predittore indipendente di restenosi intrastent (ISR) nei pazienti sottoposti ad angioplastica coronarica con…
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Secondo uno studio pubblicato su Rheumatology, il rapporto tra monociti e colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL), o MHR, potrebbe rappresentare un biomarcatore dinamico e tempo-dipendente della trombosi ricorrente nei pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS). “Abbiamo osservato che l’MHR tende ad aumentare…
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Secondo uno studio pubblicato su Heart, Lung and Circulation, nella pratica clinica della medicina generale australiana il controllo del colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL) nei pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) è ancora lontano dagli obiettivi raccomandati dalle linee guida, con ampie criticità…
LeggiAlcune terapie basate sull’agopuntura risultano più efficaci della fisioterapia e dei trattamenti farmacologici convenzionali nel migliorare dolore, funzione e tassi di guarigione nella spalla congelata, secondo una metanalisi di rete pubblicata su Frontiers in Medicine. “L’agopuntura e le terapie correlate sono sempre più utilizzate…
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