Pronto il Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026. Il testo dovrà essere ora prima valutato dalle Regioni e poi inviato alla Conferenza Stato Regioni per la sua possibile approvazione. Il Piano è uno strumento di programmazione e pianificazione centrale nell’ambito delle malattie rare,…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità lungo il bordo superiore dell’ipofisi tutti più elevati rispetto ai controlli. A osservarlo, su Neuroradiology, sono Shiwei Huang e…
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Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review guidata da Giuseppe Minervini, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e pubblicata su Medicina. Il coinvolgimento delle ossa…
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L’arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare (VEDS) è associata a varianti che hanno un impatto sulla struttura e sulla secrezione del collagene di tipo III e frequentemente si presentano con rotture. La conseguente riparazione con chirurgia aperta è associata ad elevati livelli…
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In un’espansione di un trial clinico di fase III su pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, la terapia enzimatica sostitutiva a base di avalglucosidasi alfa ha mantenuto l’efficacia, senza problematiche a livello di sicurezza. A illustrarlo, su JAMA Neurology, è il gruppo…
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Nei pazienti con ictus ischemico acuto da moderato a grave, l’indobufene sembra essere inferiore all’aspirina e il farmaco è risultato inferiore all’aspirina nel ridurre il rischio di recidiva di ictus a 90 giorni, in uno studio pubblicato dalla rivista The Lancet Neurology. Secondo gli…
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Un sonno profondo potrebbe aiutare a tamponare la perdita di memoria negli anziani con un elevato carico patologico di malattia di Alzheimer, secondo una ricerca dell’Università della California pubblicata dalla rivista BMC Medicine. Il sonno profondo, noto anche come sonno a onde lente non…
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Negli adolescenti con elevato indice di massa corporea la consapevolezza del rischio di diabete non è legata a tentativi di miglioramento dello stile di vita. Questo è quanto riferisce uno studio pubblicato su JAMA Network Open. “Il cambiamento dello stile di vita è fondamentale…
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Entro tre mesi dall’interazione con una piattaforma online che presenta dispositivi per la somministrazione di insulina, un partecipante su tre ha richiesto la prescrizione per uno di questi, ottenendo benefici nella qualità della vita, secondo uno studio pubblicato sul Journal of Diabetes. “DiabetesWise è…
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Secondo uno studio pubblicato su Diabetes, Obesity and Metabolism, il predittore più forte per il tempo fino alla morte nelle persone con diabete di tipo 1 consiste nell’aver presentato due o più episodi di grave ipoglicemia che abbiano richiesto il ricovero in ospedale. “Abbiamo…
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La somministrazione di insulina glargine precoce nei bambini con chetoacidosi diabetica da moderata a grave riduce il tempo necessario di insulina endovenosa, e permette di risolvere la chetoacidosi in un periodo significativamente più rapido rispetto all’insulina glargine tardiva, secondo uno studio pubblicato sul Journal…
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Aumentare la consapevolezza sui rischi dell’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) può ridurre l’insorgenza di ulcere peptiche e, di conseguenza, le loro complicanze, conclude uno studio portato avanti in Siria, e pubblicato su Medicine. “Il sanguinamento da ulcera peptica è associato a morbilità…
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I ricercatori dell’Università del Texas ad Austin hanno sviluppato un’interfaccia cervello-computer che decodifica il linguaggio da registrazioni non invasive. Il sistema di intelligenza artificiale può tradurre l’attività cerebrale di una persona – mentre ascolta una storia o immagina silenziosamente di raccontare una storia –…
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