Sequenziamento esoma di pazienti con trombocitopenia di origine sconosciuta

Le trombocitopenie ereditarie (TI) sono malattie genetiche caratterizzate da un basso numero di piastrine, talvolta associate a difetti congeniti o predisposizione a sviluppare condizioni aggiuntive. Il sequenziamento di nuova generazione ha sostanzialmente migliorato la nostra conoscenza dell’IT, con più di 40 geni finora identificati,…

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