Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile

In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del Duke University Medical Center…

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Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos

Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È quanto evidenzia una review…

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