MPS, analisi di imaging a supporto della diagnosi con screening neonatale

Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono nuove informazioni per la…

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Malattia ossea e osteoporosi associate a malattia di Pompe

La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per il trattamento. È quanto…

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Armonizzare le linee guida per una FA più sicura

L’ablazione chirurgica della fibrillazione atriale (FA) è sicura e generalmente raccomandata durante interventi di cardiochirurgia, ma ci sono molte discrepanze nelle linee guida internazionali su quando e per chi sia indicata. Una revisione sistematica delle principali linee guida pubblicata nel 2024 su European Heart…

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Anticorpi anti-TFAM nel lupus: legame tra danno mitocondriale e trombosi

Un sottogruppo di pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES) presenta anticorpi diretti contro TFAM, una proteina mitocondriale coinvolta nell’organizzazione del DNA mitocondriale. Secondo uno studio pubblicato su Annals of the Rheumatic Diseases, questi autoanticorpi non solo definiscono un fenotipo trascrizionale distinto, ma sono…

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Affaticamento persistente post TIA: un problema sottovalutato

Contrariamente alla definizione classica di attacco ischemico transitorio (TIA), che presuppone l’assenza di sintomi residui oltre le 24 ore, un nuovo studio pubblicato su Neurology evidenzia come oltre la metà dei pazienti continui a soffrire di affaticamento patologico fino a un anno dalla diagnosi.…

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