Evolocumab per l’ipercolesterolemia familiare nei pazienti pediatrici

Un recente studio pubblicato sulla rivista Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology ha esaminato l’efficacia e la sicurezza dell’evolocumab, un inibitore dell’anticorpo monoclonale PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) nei pazienti pediatrici. I pazienti con HoFH di etĂ  compresa…

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ObesitĂ , iperlipidemia e funzione ventricolare sinistra

Un recente studio pubblicato sulla rivista Cardiovascular Diabetology ha esplorato le complesse interazioni tra obesitĂ , iperlipidemia e la funzione del ventricolo sinistro (LV). L’obesitĂ  è spesso associata a molteplici comorbilitĂ , ma non era chiaro se i soggetti obesi con iperlipidemia, in assenza di altre…

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Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessitĂ  di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del gene GBA1 possono essere…

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Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa, anche dopo un trattamento…

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Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano piĂą acuti man mano che i pazienti invecchiavano, dopo un trapianto…

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Il programma multidisciplinare contro l’artrite reumatoide

Un team di ricercatori olandesi ha condotto uno studio randomizzato controllato per valutare gli effetti di un programma di stile di vita multidisciplinare su pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) con una moderata attivitĂ  della malattia. I risultati, pubblicati nel 2023 su Rheumatology, hanno…

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La prevalenza mondiale dell’artrite psoriasica

Secondo uno studio condotto da ricercatori dell’UniversitĂ  di Aberdeen in Inghilterra e pubblicato nel 2024 sulla rivista Rheumatology, la prevalenza mondiale dell’artrite psoriasica (PsA) è di 112 casi su 100.000 adulti. Gli esperti hanno effettuato una revisione sistematica e meta-analisi che ha incluso trenta…

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