Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire i test genetici. Questo…
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Epilessia: un consensus nazionale per accompagnare i pazienti dall’infanzia all’età adulta
La gestione dei pazienti con epilessia a esordio infantile, in particolare nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, rappresenta una sfida clinica sempre più centrale. Uno studio pubblicato su Neurological Sciences e promosso dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) ha adottato il metodo Delphi…
LeggiScreening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici
Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale di routine potrebbe fornire…
LeggiEhlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici
Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui malattie infiammatorie, sindromi monogeniche…
LeggiMalattia di Fabry: corpi mieloidi possibili biomarker di danno renale
I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast University di Nanjing, in…
LeggiLidocaina sottocutanea continua per il dolore neuropatico: ulteriori studi possono confermarne l’utilità
La somministrazione continua di lidocaina per via sottocutanea è già impiegata nella pratica clinica per il trattamento del dolore neuropatico nei pazienti oncologici. Tuttavia, ad oggi, mancavano dati prospettici per definire la fattibilità di uno studio randomizzato di ampie dimensioni. Uno studio pilota recentemente…
LeggiIndividuati i fattori di rischio per il dolore persistente post parto presenti già prima della gravidanza
Uno studio pubblicato sull’European Spine Journal ha analizzato in modo dettagliato l’andamento del dolore dal periodo pregravidico fino a quattro mesi dopo il parto, mettendo in luce una varietà di traiettorie cliniche e i principali indicatori precoci di dolore severo. “Un numero significativo di…
LeggiGli interventi psicologici sono una risorsa efficace contro il dolore e l’ansia postchirurgici
Negli ultimi anni si è fatta strada l’ipotesi che gli interventi psicologici somministrati prima e dopo un intervento chirurgico possano contribuire a ridurre non solo il dolore acuto, ma anche il rischio di sviluppare dolore cronico postoperatorio (CPSP). Tuttavia, le prove sull’efficacia di tali…
LeggiCon l’aumento dei siti di dolore cronico cresce il rischio di malattie cardiovascolari
Il dolore cronico, quando interessa più sedi corporee e in particolare quando aumenta nel tempo, è associato a un rischio significativamente più elevato di malattie cardiovascolari (CVD), secondo quanto emerso da un ampio studio prospettico pubblicato su BMC Public Health. Il rischio è ulteriormente…
LeggiProvocazione sintomatica può potenziare gli effetti clinici della TMS in OCD e dipendenza da nicotina
Una revisione sistematica e meta-analisi pubblicata su JAMA Psychiatry suggerisce che l’induzione mirata dei sintomi, o “provocazione sintomatica”, potrebbe migliorare l’efficacia clinica della stimolazione magnetica transcranica (TMS) nei pazienti con disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e dipendenza da nicotina. La TMS, una tecnica non invasiva già…
LeggiAntidepressivi efficaci contro l’ansia negli anziani, ma restano dubbi sulle benzodiazepine
L’uso di antidepressivi si conferma una strategia efficace per la gestione dell’ansia negli adulti più anziani, secondo una revisione sistematica e meta-analisi pubblicata su The Lancet Psychiatry. Lo studio ha analizzato 19 trial randomizzati controllati, coinvolgendo un totale di 2.336 partecipanti di età pari…
LeggiTerapie psicologiche efficaci dopo l’ictus, soprattutto se precoci
Uno studio pubblicato su Nature Mental Health ha fornito nuove evidenze sull’efficacia delle terapie psicologiche nei sopravvissuti a un ictus, sottolineando l’importanza dell’intervento tempestivo. Almeno un terzo dei pazienti colpiti da ictus sviluppa depressione o ansia, ma finora mancavano dati su larga scala tratti…
LeggiDiete restrittive associate a sintomi depressivi in relazione a sesso e BMI
Uno studio pubblicato su BMJ Nutrition, Prevention & Health ha analizzato il legame tra diete restrittive e sintomi depressivi, considerando le variabili di sesso e indice di massa corporea (BMI). Mentre la letteratura ha storicamente esaminato gli effetti dei modelli alimentari sulla salute mentale,…
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