Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire i test genetici. Questo…
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La gestione dei pazienti con epilessia a esordio infantile, in particolare nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, rappresenta una sfida clinica sempre più centrale. Uno studio pubblicato su Neurological Sciences e promosso dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) ha adottato il metodo Delphi…
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Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale di routine potrebbe fornire…
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Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui malattie infiammatorie, sindromi monogeniche…
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I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast University di Nanjing, in…
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La somministrazione continua di lidocaina per via sottocutanea è già impiegata nella pratica clinica per il trattamento del dolore neuropatico nei pazienti oncologici. Tuttavia, ad oggi, mancavano dati prospettici per definire la fattibilità di uno studio randomizzato di ampie dimensioni. Uno studio pilota recentemente…
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Uno studio pubblicato sull’European Spine Journal ha analizzato in modo dettagliato l’andamento del dolore dal periodo pregravidico fino a quattro mesi dopo il parto, mettendo in luce una varietà di traiettorie cliniche e i principali indicatori precoci di dolore severo. “Un numero significativo di…
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Negli ultimi anni si è fatta strada l’ipotesi che gli interventi psicologici somministrati prima e dopo un intervento chirurgico possano contribuire a ridurre non solo il dolore acuto, ma anche il rischio di sviluppare dolore cronico postoperatorio (CPSP). Tuttavia, le prove sull’efficacia di tali…
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Il dolore cronico, quando interessa più sedi corporee e in particolare quando aumenta nel tempo, è associato a un rischio significativamente più elevato di malattie cardiovascolari (CVD), secondo quanto emerso da un ampio studio prospettico pubblicato su BMC Public Health. Il rischio è ulteriormente…
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Una revisione sistematica e meta-analisi pubblicata su JAMA Psychiatry suggerisce che l’induzione mirata dei sintomi, o “provocazione sintomatica”, potrebbe migliorare l’efficacia clinica della stimolazione magnetica transcranica (TMS) nei pazienti con disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e dipendenza da nicotina. La TMS, una tecnica non invasiva già…
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L’uso di antidepressivi si conferma una strategia efficace per la gestione dell’ansia negli adulti più anziani, secondo una revisione sistematica e meta-analisi pubblicata su The Lancet Psychiatry. Lo studio ha analizzato 19 trial randomizzati controllati, coinvolgendo un totale di 2.336 partecipanti di età pari…
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Uno studio pubblicato su Nature Mental Health ha fornito nuove evidenze sull’efficacia delle terapie psicologiche nei sopravvissuti a un ictus, sottolineando l’importanza dell’intervento tempestivo. Almeno un terzo dei pazienti colpiti da ictus sviluppa depressione o ansia, ma finora mancavano dati su larga scala tratti…
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Uno studio pubblicato su BMJ Nutrition, Prevention & Health ha analizzato il legame tra diete restrittive e sintomi depressivi, considerando le variabili di sesso e indice di massa corporea (BMI). Mentre la letteratura ha storicamente esaminato gli effetti dei modelli alimentari sulla salute mentale,…
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