Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e mostrano come il propeptide…
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M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia
I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalitĂ atriale, quando si valuta…
LeggiMalattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni
Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’UniversitĂ© Paris CitĂ©, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha descritto le caratteristiche dei…
LeggiEhlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma
In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalitĂ non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos…
LeggiVonoprazan nei pazienti con MRGE refrattaria: quando aumentare la dose
Il bisogno di aumentare la dose di vonoprazan (VPZ) nei pazienti con malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE) refrattaria non è frequente, ma può essere previsto da alcuni sintomi iniziali. Uno studio giapponese pubblicato su Digestion ha analizzato i fattori predittivi e i tempi ideali…
LeggiIpersensibilitĂ al reflusso, ecco le caratteristiche cliniche e i fattori di rischio da non sottovalutare
L’ipersensibilitĂ al reflusso (RH) è una condizione ancora poco compresa, nonostante rappresenti una quota rilevante di pazienti con pirosi refrattaria. Uno studio multicentrico cinese pubblicato sul World Journal of Gastroenterology ha analizzato in modo approfondito le caratteristiche cliniche e i fattori di rischio associati…
LeggiAlzheimer e invecchiamento: alterazioni della sostanza bianca predicono il declino cognitivo
Una compromissione della microstruttura della sostanza bianca cerebrale, in particolare un aumento del contenuto di acqua libera (free water, FW), si associa in modo significativo alla performance cognitiva e al suo deterioramento in etĂ avanzata e nella malattia di Alzheimer. Questo è quanto emerge…
LeggiLa sarcopenia peggiora la prognosi nei pazienti con sanguinamento da ulcera peptica
La sarcopenia si associa a un aumento della mortalitĂ nei pazienti affetti da sanguinamento da ulcera peptica (PUB), suggerendo un impatto significativo di questa patologia muscolare sulla prognosi. Questo è quanto emerge da uno studio retrospettivo coreano pubblicato su Clinical Endoscopy, che ha valutato…
LeggiDiagnosi di infezione da H. pylori: confronto tra metodi e affidabilitĂ
Una valutazione comparativa tra tecniche diagnostiche per Helicobacter pylori (H. pylori) conferma l’efficacia di approcci multipli, in particolare PCR e test antigenico fecale. Lo evidenzia uno studio indiano pubblicato su Infectious Disorders – Drug Targets, che ha analizzato le prestazioni diagnostiche di cinque metodi…
LeggiApp mobili per il diabete: una risorsa utile anche negli anziani
Le applicazioni mobili per la salute (mHealth) si rivelano preziose nella gestione del diabete anche tra gli adulti piĂą anziani, una popolazione in costante crescita e con bisogni sanitari specifici, secondo i risultati di una metanalisi pubblicata sul Journal of Medical Internet Research, che…
LeggiAutostigma e complicanze, un legame inatteso nella gestione del diabete di tipo 2
L’autostigma percepito dai pazienti con diabete di tipo 2 potrebbe influenzare negativamente il controllo glicemico e la comparsa di complicanze, in particolare la retinopatia diabetica (DR), secondo uno studio trasversale condotto in Giappone e pubblicato su BMJ Open, che ha utilizzato la versione giapponese…
LeggiL’infiammazione placentare risulta aumentata nel diabete gestazionale
Il diabete mellito gestazionale (GDM) si associa a un’infiammazione sistemica di basso grado, ma il coinvolgimento specifico della placenta resta poco studiato. Una ricerca italiana pubblicata su PLoS One ha evidenziato un’espressione aumentata dell’inflammasoma NLRP-3 a livello placentare nelle donne con GDM, accompagnata da…
LeggiPeso psicologico del diabete: interventi personalizzati per adulti con diabete di tipo 1
La personalizzazione degli interventi può migliorare l’efficacia nel trattamento del peso psicologico (distress) da diabete (DD) negli adulti con diabete di tipo 1 (T1D), secondo quanto emerge da una revisione pubblicata su Current Diabetes Reports, che ha analizzato cinque studi clinici focalizzati sull’impatto di…
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