Le pazienti con carcinoma ovarico ricorrente resistente al platino affrontano una prognosi infausta e dispongono di opzioni terapeutiche limitate. Gli antiangiogenici a singolo agente e i PARP inibitori mostrano entrambi alcune attività nelle malattie resistenti al platino. La rivista eClinicalMedicine ha di recente pubblicato…
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Combinazione di brachiterapia interstiziale e PARPi nel carcinoma ovarico
La combinazione di brachiterapia interstiziale ad alto dosaggio e PARP inibitori può essere un’opzione per il carcinoma ovarico epiteliale ricorrente chemioresistente. Lo suggerisce un caso clinico pubblicato dalla rivista Frontiers in Oncology. La chemioresistenza si sviluppa generalmente in pazienti con carcinoma ovarico epiteliale avanzato…
LeggiEtà di insorgenza del tumore ovarico in base al tipo di mutazione BRCA
In uno studio italiano pubblicato dalla rivista International Journal of Gynecological Cancer, i ricercatori hanno valutato l’impatto di diversi tipi specifici di mutazioni nei geni BRCA sull’età di insorgenza del carcinoma ovarico sieroso di alto grado. La coorte multicentrica, internazionale, retrospettiva comprendeva 474 pazienti…
LeggiMalattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale
Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati sulla tipologia 2 e…
LeggiMalattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo
Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo la quale bisognerebbe indagare…
LeggiMalattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura
Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e colleghi dell’Università di Ulsan,…
LeggiMucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico
È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological Sciences e sottolinea l’importanza…
LeggiLeucemia mieloide acuta secondaria: G-CSF, decitabina e busulfan-ciclofosfamide
Tra i pazienti con anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) o leucemia mieloide acuta secondaria che evolve dalla sindrome mielodisplastica sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) i livelli di recidiva restano elevati. In uno studio pubblicato dalla rivista The Lancet…
LeggiBenefici dell’HCT allogenico nei pazienti anziani e clinicamente infermi con AML
In uno studio pubblicato dalla rivista Blood i ricercatori hanno progettato uno studio prospettico osservazionale arruolando pazienti che si presentano per il trattamento della leucemia mieloide acuta (AML) presso 13 istituti per analizzare le associazioni tra trapianto di cellule ematopoietiche (HCT) e sopravvivenza, qualità…
LeggiAlterazioni dei geni del complesso di coesione nella leucemia mieloide acuta
Le perturbazioni funzionali del complesso di coesione con conseguenti cambiamenti nella struttura e nella replicazione della cromatina sono riportate in una moltitudine di tumori tra cui la leucemia mieloide acuta (AML). Le mutazioni della subunità STAG2 possono predire un rischio sfavorevole come riconosciuto dalle…
LeggiLeucemia: parte la sfida delle cellule Car-NK
Parte la prima sperimentazione clinica in Europa della terapia genica con cellule CAR-Natural Killer e lo sviluppo di nuove metodiche diagnostiche per la leucemia mieloide acuta. È l’impegno dei ricercatori di “PALM” (Pediatric Acute Leukemia of Myeloid origin), la nuova Rete nazionale di istituti…
LeggiParkinson: un sistema di intelligenza artificiale per misurare il movimento
Le tecniche di intelligenza artificiale potrebbero essere usate per valutare in maniera precisa e oggettiva la compromissione della deambulazione nei soggetti con malattia di Parkinson. Lo dimostra uno studio pubblicato dalla rivista Applied Sciences, in cui i ricercatori dell’ENEA-Robotics and Artificial Intelligence Lab di…
LeggiDisturbi alimentari più frequenti nelle donne in perimenopausa che in premenopausa
I disturbi alimentari, associati generalmente ad adolescenti e giovani adulti, possono manifestarsi ad ogni età. Un piccolo studio – condotto da esperti della North American Menopause Society (NAMS) e pubblicato da Menopause – ha osservato che questi problemi sono diffusi anche nelle donne di…
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