I pazienti con malattia di Gaucher hanno un’alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull’International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell’Hospital Universitario Miguel Servet di Zaragoza.
Per lo studio sono stati inclusi 278 partecipanti, di cui 70 con malattia di Gaucher, 15 pazienti con Parkinson portatori della mutazione del gene GBA1 e 93 controlli. Valutando i livelli di fosfolipidi è emerso che, rispetto ai controlli, c’è stato un aumento dei livelli di fosfatidilcolina, con un simultaneo calo di liso-fosfatidilcolina, sia nei pazienti con malattia di Gaucher che nei pazienti con Parkinson portatori della mutazione del gene GBA1.
Tra i pazienti con malattia di Gaucher, inoltre, erano aumentati anche i livelli di fosfatidiletanolamina, liso- e plasmalogeno-fosfatidiletanolamina, così come quelli di liso-fosfatidilserina e fosfatidillglicerolo.
Int J Mol Sci (2022) – doi: 10.3390/ijms231810387
