Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su Biomolecules.
La mucopolisaccaridosi di tipo I è un disturbo lisosomiale causato dal deficit dell’enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA), che porta a un accumulo patologico di glicosaminoglicani (GAG) con conseguenti manifestazioni della malattia a livello di diversi organi.
I trattamenti attualmente approvati per la MPS di tipo I sono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, Enzyme Replacement Therapy) unica terapia nelle forme più attenuate della malattia, note come Hurler-Scheie e Scheie, e il trapianto di cellule staminali emopoietiche, indicato nei pazienti affetti dalla patologia in forma severa, Hurler, anche in combinazione con la ERT nella fase peri e post-trapianto. Entrambi questi trattamenti devono però essere iniziati il prima possibile per dare la massima efficacia.
Al di là di questi trattamenti ormai considerati standard, diverse strategie sperimentali sono attualmente in fase di studio. Alcune terapie molecolari, per esempio, mirano alle mutazioni a livello di RNA messaggero, all’editing del mRNA o alla soppressione del RNA transfer. Altre terapie, invece, colpiscono l’accumulo di GAG aumentando l’autofagia o l’inibizione della sintesi di GAG.
