Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia rara. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori guidato da Esther Valero-Tena, dell’Hospital MAZ di Saragozza, in Spagna. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Frontiers in Medicine.
Per lo studio sono stati coinvolti, in totale, 441 studi di risonanza magnetica da 131 pazienti. Gli esami sono stati rivalutati in modo prospettico da un radiologo esperto in cieco e sono stati classificati in quattro categorie: baseline, tra uno e quattro anni, tra cinque e nove anni e oltre dieci anni di follow-up. All’inizio dello studio l’età media dei pazienti era di 37,3 anni e il punteggio Spanish MRI mediano era di 8,40.
Una risoluzione a livello di midollo spinale c’è stata in modo più rapido e profondo tra le donne. Inoltre, i genotipi che non includevano la variante c.1226A>G avevano un più alto grado di infiltrazioni e complicanze. Il team ha ‘istruito’, inoltre, un sistema basato sull’apprendimento automatico che è stato in grado di verificare che il grado di infiltrazione del midollo spinale, l’età di inizio della terapia e l’infiltrazione a livello del femore erano i principali fattori predittivi verso il rischio e la gravità della malattia ossea.
Front Med (2023) – doi: 10.3389/fmed.2023.1098472
