Autismo: identificato un gene che guida i comportamenti sociali

Uno studio condotto dalla University of Utah Health (USA), guidato da Randall Peterson, ha identificato un gene, TOP2a, che potrebbe essere importante per lo sviluppo precoce dei comportamenti sociali di base.

I risultati della ricerca, pubblicati da Science Advances, fanno ipotizzare che l’esposizione ad alcuni farmaci e fattori di rischio ambientale nella fase di sviluppo embrionale potrebbero causare cambiamenti in questo gene, che portano ad alterazioni a livello di comportamento sociale simili a quelle delle persone con autismo.

Gli autori evidenziano che si sa ancora poco del modo in cui si sviluppano i comportamenti sociali nelle fasi precoci della vita, ma molti animali, incluso l’uomo, nascono con la capacità innata di interagire a livello sociale e costruire legami con altri.

In questo ambito, il gene TOP2a controlla un’ampia rete di geni noti per aumentare il rischio di autismo e potrebbe rappresentare il link tra genetica e fattori ambientali che contribuiscono all’insorgenza del disturbo.

Per verificare questa ipotesi, gli scienziati americani hanno valutato se l’esposizione ambientale a oltre 1120 farmaci  durante lo sviluppo dell’embrione potesse influenzare il comportamento sociale su animali da laboratorio.

E’ emerso che gli animali esposti a quattro di questi farmaci avevano una minore probabilità di interagire con altri animali: I quattro farmaci appartengono alla stessa classe di antibiotici usati per trattare infezioni del tratto respiratorio superiore e inferiore, i fluorochinoloni. Continuando nella ricerca, gli autori hanno scoperto che questi farmaci sopprimono il gene TOP2a.

Il team, inoltre, ha evidenziato anche che il cluster di geni associati all’autismo ha una maggiore tendenza a legare un gruppo di proteine note come PRC2, per cui gli autori ipotizzano che TOP2 e PRC2 possano lavorare insieme per controllare la produzione di molti geni associati al disturbo.

Somministrando un farmaco sperimentale che inibisce PRC2, i ricercatori sono riusciti a ripristinare il comportamento sociale tra gli animali, con risultati simili osservati anche quando sono stati somministrati farmaci noti per inibire TOP2a.

Fonte: Science Advances 2022

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