La genetica svolge un ruolo chiave nello sviluppo dell’autismo e, nel corso degli anni, sono stati condotti numerosi studi con lo scopo di identificare le mutazioni correlate alla patologia. Nel 2015, una ricerca pubblicata sulla rivista Neuron, aveva permesso di caratterizzare 65 geni. Quest’anno, un ampio studio internazionale ha portato all’identificazione di 102 geni associati al rischio di sviluppare disturbi dello spettro dell’autismo. Si tratta dello studio genetico più vasto condotto ad oggi sull’autismo. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Cell.
Per giungere a questo risultato, i ricercatori del Mount Sinai School of Medicine, hanno raccolto e analizzato i dati di oltre 35.000 persone, di cui 12.000 affette da autismo. È stato possibile accedere ad una tale quantità di informazioni grazie all’Autism Sequencing Consortium, un gruppo internazionale di scienziati che condividono campioni e dati dei pazienti.
I ricercatori hanno usato un sistema di analisi avanzato, che ha permesso l’integrazione delle mutazioni ereditarie e delle mutazioni de novo (mutazioni presenti solo nella cellula uovo o nello spermatozoo dei genitori, che sono quindi trasmesse al figlio pur non essendo presenti nei genitori). In questo modo hanno individuato i geni associati al rischio di autismo e, tra questi, ne hanno identificati 49 associati anche ad altri disturbi dello sviluppo.
“Questo è uno studio di riferimento, sia per le sue dimensioni che per il grande sforzo collaborativo internazionale richiesto. Grazie all’identificazione di questi geni, possiamo iniziare a capire quali cambiamenti cerebrali sono alla base dei disturbi dello spettro dell’autismo e iniziare a considerare nuovi approcci terapeutici”, ha affermato Joseph D. Buxbaum, direttore del Seaver Autism Center for Research and Treatment presso l’Icahn School of Medicine del Monte Sinai.
I geni associati al disturbo influiscono sullo sviluppo o sulla funzione del cervello, e riguardano sia i neuroni eccitatori (che stimolano l’attivazione di altri neuroni) che i neuroni inibitori (che portano all’inattivazione dei neuroni con cui comunicano).
Ora disponiamo di strumenti specifici e potenti che ci aiutano a comprendere le basi molecolari e cellulari della patologia, ha aggiunto Buxbaum, “e nuovi farmaci saranno sviluppati sulla base della nostra nuova conoscenza delle basi molecolari dell’autismo”.
