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Tumori stromali gastrointestinali: scoperta nuova mutazione genetica alla base del cancro

Uno studio dell’Istituto Nazionale Tumori Cro di Aviano ha messo nuovamente in luce l’importanza del patrimonio genetico in relazione ai tumori. Nello specifico i ricercatori del Cro, in collaborazione con altre istituzioni italiane tra cui l’Ospedale di Treviso e l’Istituto Tumori di Milano, hanno analizzato i tumori stromali gastrointestinali, noti anche come Gist, una tipologia neoplastica che in Italia colpisce oltre mille soggetti all’anno.

“La maggior parte dei casi di Gist – spiega Roberta Maestro, responsabile dall’Unità di Oncogenetica ed Oncogenomica Funzionale del Cro – presenta mutazioni a carico dei geni ‘Kit’ o ‘Pdgfra’ che, se da un lato sono responsabili dell’insorgenza del tumore, dall’altra lo rendono sensibile alla terapia con farmaci molecolari mirati. Esiste però una frazione di Gist in cui queste particolari mutazioni non sono presenti e che quindi non risponde ai trattamenti”.

Il team di ricercatori del Cro e collaboratori ha dimostrato che nella frazione di Gist in cui non sono presenti le mutazioni canoniche di Kit o Pdgfra è alterato un altro gene, detto “NF1”; alterazione presente non solo nel tumore, ma anche nelle cellule sane dei pazienti i quali, senza saperlo, erano affetti da una particolare sindrome genetica ereditaria chiamata “Neurofibromatosi di tipo 1”.

“Questa scoperta – prosegue Maestro – non solo fa luce sulla biologia dei Gist, ma pone anche l’accento sull’importanza della consulenza genetica per i pazienti affetti da Gist con mutazioni in NF1 e dei loro familiari, onde poter individuare precocemente i soggetti a rischio ed implementare trattamenti adeguati”. Lo studio fa seguito a un’altra ricerca su un analogo tema pubblicata recentemente dalla rivista internazionale Journal of Pathology, condotta dal team coordinato da Maestro in collaborazione con Angelo Paolo Dei Tos, dell’Ospedale di Treviso.

“Grazie all’impiego di sofisticate tecniche di sequenziamento di ultima generazione e analisi bioinformatiche – aggiunge la ricercatrice – è stato evidenziato che in alcuni casi di Gist è presente un gene anomalo, chiamato “Etv6-Ntrk3″. Lo studio ha avuto notevole risonanza in ambito internazionale perché ha posto le basi per l’avvio di una terapia sperimentale che sta già offrendo importanti risultati”.

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