“Tutti rischiamo di ammalarci di cancro e nella maggior parte dei casi la patologia si sviluppa per caso. Tuttavia, alcune persone sono geneticamente predisposte per alcuni tipi di tumore, come quello del seno o del colon”, come ricorda Niloy Jewel Samadder, gastroenterologo ed epatologo della Mayo Clinic. Insieme al suo gruppo di ricerca Samadder ha scoperto che il 13% dei pazienti affetti da tumore presenta delle mutazioni genetiche che favoriscono l’insorgenza del cancro. Lo studio, che dimostra l’importanza di condurre test genetici sui pazienti per prevenire lo sviluppo di tumori nei familiari, è stato pubblicato dalla rivista JAMA Oncology.
Nello studio INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing), durato due anni, la Mayo Clinic ha fornito test genetici e consulenza gratuiti a 2.984 pazienti come parte del percorso di cura. Il progetto includeva diversi stadi e diversi tipi di cancro, tra cui tumori al seno, colorettale, polmonare, ovarico, pancreatico, della vescica, della prostata e dell’endometrio. In questo modo i ricercatori hanno scoperto che un paziente su 8 aveva una mutazione ereditaria per il cancro. Seguendo le linee guida standard per determinare quali pazienti con cancro dovrebbero sottoporsi a test genetici sarebbero stati in grado di identificare solo il 48% di questi pazienti.
Una sotto-stima che ha importanti implicazioni da un punto di vista clinico: un terzo dei pazienti con mutazioni che aumentano il rischio di cancro vengono gestiti diversamente in termini di intervento chirurgico o chemioterapia, per esempio. “Un trattamento mirato di questo tipo non è possibile se i pazienti non vengono sottoposti a test genetici”, sottolinea Samadder.
Inoltre, la scoperta di una mutazione consente ai membri della famiglia del paziente, che potrebbero avere la stessa mutazione, di sottoporsi ad esami di diagnosi precoce della malattia e mettere in atto delle strategie di prevenzione.
