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Tumore ovaio: test gene Brca 1 e 2 utile ma di difficile accesso per 1 donna su 3

Il tumore dell’ovaio è un male subdolo che colpisce ogni anno in Italia 5.000 donne e nell’80% dei casi si arriva alla diagnosi quando è già in fase avanzata. Un’arma importante però c’è: è il test per individuare la mutazione del gene Brca 1 e 2 che, in presenza della mutazione nella paziente, rende possibile l’utilizzo di farmaci mirati e molto più efficaci, ma permette anche di individuare le potenziali donne a rischio nella stessa famiglia essendo la mutazione ereditaria. Eppure, oggi in Italia l’accesso al test è ancora un percorso ad ostacoli per una paziente su tre.

Del test per il gene Brca si è molto parlato a seguito delle vicende dell’attrice Angelina Jolie che, dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione, ha scelto di sottoporsi a chirurgia preventiva. Oggi, spiega il direttore dell’Oncologia medica Uro-ginecologica all’Istituto nazionale tumori Pascale di Napoli, Sandro Pignata, “tutte le pazienti con tumore all’ovaio, come affermano anche le linee guida dell’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, devono essere sottoposte al test: così possono avere accesso a farmaci mirati, che sono più attivi proprio nelle pazienti mutate. Ma il test – sottolinea – è anche l’unico strumento che permette di salvare dalla malattia le donne ancora sane ma che hanno una storia di tumore all’ovaio in famiglia e quindi possono aver ereditato la mutazione, che aumenta di molto il rischio di ammalarsi di questa forma di cancro”.

Su 5mila casi l’anno, almeno mille, afferma, “potrebbero così essere prevenuti se le donne portatrici della mutazione fossero identificate precocemente”. Non si tratta ovviamente di un test preventivo “per tutte le donne” e l’indicazione resta per le donne già malate o per quelle che hanno una storia familiare per questa neoplasia. In questi casi il test è rimborsato dal Servizio sanitario. Nonostante ciò, in molti casi accedervi è un percorso ad ostacoli: diversi sono infatti i regimi di rimborso nelle varie regioni e non sempre sono disponibili laboratori di riferimento. Da qui l’appello degli oncologi, in occasione del Corso di Formazione ‘Il caso Gene Jolie: come comunicare con chiarezza e rigore le opportunità dei test genetici nella lotta contro il tumore’, ad una maggiore informazione ed impegno delle istituzioni. Secondo una ricerca a livello mondiale, il 70% delle donne non conosce il tumore ovarico e solo il 54,7% delle pazienti è stata sottoposta al test Brca.

Nonostante la percentuale di accesso al test in Italia “superi la media mondiale, raggiungendo il 65,2%, non è accettabile che per una donna su 3 il percorso rimanga ancora difficoltoso”, commenta Nicoletta Cerana, Presidente ACTO Onlus-Alleanza contro il cancro ovarico. Ma contro questo tumore una svolta è data anche dai nuovi farmaci in arrivo: “Un recentissimo studio di fase III – spiega Pignata – ha dimostrato che la molecola olaparib in prima linea ha ridotto il rischio di progressione o morte del 70% nelle pazienti con carcinoma ovarico di nuova diagnosi e avanzato con mutazione Brca. Inoltre, a 3 anni il 60% delle pazienti è libero dalla malattia, contro il 20% di quelle non trattate col farmaco”. La molecola si è già dimostrata efficace nei casi di recidiva. Il farmaco in prima linea non è ancora disponibile in Italia ma si attende a breve l’approvazione da parte dell’autorità Food and Drug Administration statunitense.

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