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Tumore cerebrale infantile: scoperta mutazione genetica che lo scatena

gliomaSi chiama glioma angiocentrico ed è un tumore cerebrale molto raro associato ad epilessia che colpisce i bambini e i giovani adulti. Ora una ricerca internazionale, pubblicata su Nature Genetics, ha permesso di identificare i geni e i meccanismi coinvolti nello sviluppo di questo specifico tumore. Grazie al lavoro di un gruppo di collaborazione internazionale, a cui hanno preso parte anche i ricercatori dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, sappiamo quale è la mutazione genetica all’origine di questa malattia. È stato descritto per la prima volta nel 2002 ed incluso nel 2007 tra i tumori neuro epiteliali nella Classificazione dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. È  caratterizzata da una crescita lenta e non produce metastasi, ma i sintomi epilettici e la sede intracranica, che di per sé può comunque mettere a rischio la vita del bambino, possono rendere necessario l’intervento neurochirurgico.

La scoperta 

I geni implicati si chiamano MYB e QKI: il primo è coinvolto nella sviluppo mentre il secondo al contrario è un gene che frena il tumore. La fusione di questi due geni ha come conseguenza l’attivazione del primo e lo spegnimento dell’altro gene che invece ha una funzione protettiva contro la malattia. Per il Meyer, lo studio è stato condotto dal dottor Mirko Scagnet, neurochirurgo dell’equipe guidata dal dottor Lorenzo Genitori, e dalla dottoressa Anna Maria Buccoliero, responsabile dell’Anatomia Patologica, unici italiani coinvolti nel progetto. L’ospedale pediatrico fiorentino, centro di riferimento a livello nazionale ed europeo, ha contribuito allo studio con una casistica significativa. La ricerca promette di rivoluzionare l’approccio diagnostico e terapeutico di questa patologia. Conoscere le basi molecolari e l’origine di questa neoplasia, apre infatti nuove ed entusiasmanti prospettive nella diagnostica e conseguentemente nel trattamento di questo tumore cosi’ diverso sul piano molecolare rispetto a tutti gli altri gliomi.

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