Una nuova mutazione genetica associata al carcinoma della mammella, oltre alle note Brca1 e Brca2, e’ stata individuata da due gruppi di ricercatori italiani, rispettivamente dell’Istituto dei Tumori (INT) di Milano e dell’ IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare). E’ quella del gene Fancm, gia’ noto per il suo ruolo nell’Anemia di Fanconi. Lo studio, finanziato dall’ Associazione per la ricerca sul cancro (Airc) e coordinato da Paolo Peterlongo di IFOM e da Paolo Radice dell’INT e’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics. La scoperta, come sottolineano i ricercatori, contribuisce a chiarire che esistono altri geni, oltre a Brca1 e Brca2, che se mutati aumentano le probabilita’ di cancro del seno. Oggi infatti i fattori genetici individuati spiegano solo meta’ di tutti i casi di familiarita’ per la malattia. E i ricercatori sono impegnati a identificare le cause del restante 50%. Perché le donne negative a un test genetico possono risultare positive a un altro test.
“Questo studio – commenta Paolo Peterlongo – e’ stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti in diversi programmi di ricerca. Ma per trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene; e nuovi dati per determinarne con precisione l’ impatto sul rischio di sviluppare la malattia”. E’ dunque “importante – conclude il ricercatore – che le persone che si sottopongono al test Brca aderiscano ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali, che mirano all’identificazione di nuovi geni simili a quello identificatodal nostro team di lavoro”. Senz’altro i geni Brca1 e Brca2 conferiscono la quotamaggiore di rischio ed e’ proprio a questo tipo di esame che si sottopongono le donne di tutto il mondo come Angelina Jolie che ha poi deciso di sottoporsi alla mastectomia preventiva. “Ma e’ gia’ possibile, grazie ai piu’ recenti avanzamenti tecnologici – aggiunge Paolo Radice – eseguire test che analizzino simultaneamente interi ‘pannelli’ di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso Fancm”.
