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Sindrome di Down: dalla genetica nuovi farmaci specifici

sindorme di down(Reuters Health) – I difetti a livello dello sviluppo degli oligodendrociti, un tipo di cellula nervosa, e della materia bianca, che unisce cervello e midollo spinale, potrebbero essere utilizzati come target terapeutico nelle persone con Sindrome di Down. Lo dimostra uno studio americano che ha valutato lo sviluppo dell’espressione genica su campioni provenienti da persone decedute con la trisomia. La ricerca è stata pubblicata su Neuron.

“La dettagliata comprensione dell’espressione genica che abbiamo trovato nelle persone con sindrome di Down fornisce un nuovo quadro sulla crescita e sulle funzionalità del cervello di queste persone”, ha dichiarato Tarik Haydar della Facoltà di Medicina della Boston University, uno degli autori dello studio.

Lo studio
Haydar e colleghi hanno raccolto 15 paia di tessuti cerebrali provenienti da persone decedute, sia con un normale numero di cromosomi che con un cromosoma in più, la caratteristica trisomia 21 della Sindrome di Down. L’età delle persone andava da 14 settimane di vita intrauterina a 42 anni. Le principali componenti analizzate hanno mostrato le differenze tra i campioni raccolti. Ma il team di ricercatori ha trovato, inaspettatamente, che ad influire di più sulle differenze erano state le diverse espressioni geniche in alcune regioni cerebrali e l’età, piuttosto che lo stato della malattia. Un dato che va contro l’idea che molti cambiamenti si verificano in epoca prenatale.

In particolare, la differenza nel numero di espressioni geniche nella corteccia prefrontale dorso-laterale aumentava con l’età, con una variazione più marcata dopo la nascita e in età adulta. Mentre nella corteccia del cervelletto, il numero di geni espressi in modo diverso rimaneva costante durante tutte le età osservate. A causare la sindrome di Down è certamente la trisomia del cromosoma 21, ma questa ricerca, come altre precedenti, “dimostra che molti geni sono alterati nella sindrome di Down, confermando studi secondo i quali a contribuire al caratteristico fenotipo della sindrome di Down non sono solo i geni espressi dal cromosoma 21”.

I ricercatori americani hanno anche esaminato lo sviluppo degli oligodendrociti, la formazione dello strato di mielina che li avvolge e la conduttività neuronale, su un modello animale. In particolare, Hydar e colleghi hanno trovato che i cambiamenti nella conformazione della materia bianca, i fasci di fibra nervosa che si estendono dal cervello al midollo spinale, sarebbero dovuti a difetti dello sviluppo degli oligodendrociti. Un’alterazione che sarebbe responsabile, tra l’altro, del rallentamento nella trasmissione tra le cellule nervose. “Un difetto chiave – secondo Hydar – riscontrato in molti dei campioni raccolti dai modelli animali e che potrebbe portare a sviluppare farmaci specifici o altri tipi di terapie. La scoperta dei cambiamenti a livello genetico, che altererebbero la comunicazione a livello cerebrale – ha concluso – apre la via a nuove terapie target per le persone con Sindrome di Down”.

Fonte: Neuron 2016

David Douglas

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

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