Sequenziamento del genoma nei neonati: problemi etici

(Reuters Health) – Lo screening dei neonati per i rischi per la salute fatto usando il sequenziamento genomico può sollevare questioni etiche e di equità. Su questo argomento si sono espressi i pediatri americani con documento ufficiale.

Testare i neonati per alcune condizioni specifiche dell’infanzia è abbastanza comune negli Stati Uniti. “Lo screening neonatale viene spesso eseguito senza il permesso dei genitori ed è giustificato dal fatto che i benefici diretti per il bambino superano di gran lunga i danni”, dice Lainie Friedman Ross del MacLean Center for Clinical Medical Ethics dell’Università di Chicago, che è stata coautrice del case study pubblicato su Pediatrics.

Tuttavia, questi test vengono eseguiti per identificare condizioni che possono essere diagnosticate e trattate in anticipo. Il sequenziamento in tutto o in parte del genoma di un bambino alla nascita potrebbe rivelare variazioni genetiche che aumentano il rischio di condizioni che potrebbero verificarsi o meno durante l’infanzia nell’età adulta.

Le condizioni potrebbero essere benigne o non curabili in seguito. “Per giustificare lo screening di tutti i neonati nei programmi obbligatori – osserva Ross – dobbiamo garantire che i benefici superino notevolmente i danni e non possiamo affermare che questo sia il caso di molte delle varianti che identificheremo tramite il sequenziamento”.

Il progetto BabySeq
Nel 2014, il National Institutes of Health ha finanziato quattro progetti per studiare i benefici e i rischi del sequenziamento genomico per i neonati. Uno di questi, il progetto BabySeq, ha esplorato gli impatti medici, comportamentali ed economici del sequenziamento.

Come parte di questo studio clinico, metà dei bambini è stata assegnata in modo casuale a ricevere il sequenziamento insieme alle normali cure. E il consenso dei genitori comprendeva un accordo per ricevere qualsiasi risultato relativo alle condizioni di insorgenza durante l’infanzia.

Durante lo studio un rapporto sul sequenziamento ha mostrato che un bambino era portatore di una mutazione Brca2, che può essere associata a un aumentato rischio di cancro al seno. Sebbene la famiglia non avesse una storia di cancro al seno, il team di ricerca si è detto angosiciato per non essere stato in grado di divulgare le informazioni, in quanto non correlate a una malattia infantile.

I ricercatori di BabySeq hanno chiesto al proprio comitato di revisione istituzionale il permesso di rivelare l’informazione e poi l’hanno riferita ai genitori del bambino. Alla fine, il protocollo di studio è stato modificato per richiedere a tutte le famiglie partecipanti di accettare di ricevere anche informazioni sulle possibilità di insorgenza in età adulta.

In generale, i professionisti delle comunità pediatrica, genetica ed etica concordano sul fatto che i bambini non dovrebbero essere testati per le condizioni che potrebbero svilupparsi solo in età adulta, scrivono Ross e Clayton. Un’argomentazione contro questi test sottolinea il diritto del bambino a un “futuro aperto” e la scelta da adulto di ciò che vuole sapere.

Fonte: Pediatrics 2019
Carolyn Crist
(Versione italiana per Daily Health Industry)

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