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Scoperta una parte inesplorata del genoma umano

Della serie “chi cerca trova”. Scavando nei meandri del genoma umano, tra quelle sequenze di Rna finora considerate inutili, ne sono state individuate più di 19.000 che in realtà sono perfettamente funzionanti, e di queste ben 2.000 sembrano essere
legate a malattie. A rivelarlo è il nuovo atlante del ‘lato oscuro’ del genoma umano, pubblicato su Nature dal consorzio internazionale ‘Fantom’, a cui ha partecipato anche il genetista triestino Piero Carninci, da 20 anni all’istituto Riken in Giappone.

L’atlante contiene 27.919 Rna lunghi non codificanti e per la prima volta descrive come vengono espressi dai diversi tipi di cellule e tessuti del corpo umano. Le loro sequenze sono definite in modo molto preciso, fin dal loro punto di inizio (la cosiddetta estremità 5-primo), grazie ad una tecnica sviluppata proprio al Riken e chiamate ‘Cage’ (Cap Analysis of Gene Expression). Incrociando i dati dell’atlante con quelli di espressione dell’intero genoma, è emerso che 19.175 di questi Rna potrebbero essere funzionanti: non si esclude dunque che il loro numero possa essere uguale o addirittura superiore a quello dei 20.000 geni umani codificanti proteine.

”C’è un forte dibattito sulla possibilità che queste migliaia di Rna lunghi non codificanti siano funzionanti oppure dei semplici sottoprodotti di un apparato trascrizionale un po’ turbolento”, spiega il ricercatore Alistair Forrest del Riken. Grazie a questo nuovo studio, aggiunge, ”abbiamo trovato prove convincenti del fatto che la maggior parte di questi Rna è funzionante, e per circa 2.000 si è rivelato un potenziale coinvolgimento in malattie e altri tratti genetici”. L’atlante, secondo Piero Carninci, sarà ”una stele di Rosetta” per le future ricerche, che ”potranno ampliare la nostra conoscenza sulla funzione della parte non codificante del genoma”.

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