La chiave per capire molte malattie neurologiche, tra cui l’emicrania, e creare nuovi farmaci, arriva da uno studio tutto italiano nato dalla collaborazione tra Università di Genova, Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e Università Vita e Salute San Raffaele di Milano. Pubblicata sulla rivista Cell Reports e sul Journal of Biological Chemistry e finanziata dalla Fondazione Telethon, la ricerca ha messo in relazione la mutazione di un gene, chiamato PRRT2, con alcune malattie neurologiche, come l’epilessia benigna infantile e l’emicrania. Questo, è un gene chiave nel favorire la comunicazione tra i neuroni perché è attivo nelle connessioni (sinapsi) grazie alle quali le cellule nervose entrano in comunicazione tra loro per trasmettere informazioni.
Lo studio
A coordinare il gruppo di ricerca è stato Fabio Benfenati, del dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, che con il Centro di Synaptic Neuroscience and Technology dell’Iit e con Flavia Valtorta, dell’Università Vita e Salute, sono riusciti a individuare la funzione esatta del gene PRRT2. I ricercatori hanno dimostrato infatti che grazie alla sua presenza la trasmissione delle informazioni tra i neuroni avviene in modo più semplice e spedito. Il gene facilita infatti il rilascio di una sostanza-messaggero (neurotrasmettitore) chiamata Sinaptotagmina, che dà il “via” alla trasmissione delle informazioni tra i neuroni. Quando il gene PRRT2 è mutato la sostanza-messaggero non viene rilasciata e la comunicazione tra i neuroni diventa impossibile.
