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Pelle: mutazione genetica alla base del cancro “non melanoma”

(Reuters Health) – Le persone portatrici di un polmorfismo a singolo nucleotide BsmI (SNP) presentano un rischio raddoppiato di sviluppare un cancro cutaneo ‘non-melanoma’ (NMSC), come coloro che hanno fattori di rischio noti quali l’età avanzata, sesso maschile, colore chiaro di occhi e pelle. “Gli effetti protettivi della radiazione UV-B contro NMSC sono esercitati attraverso meccanismi di segnalazione che coinvolgono il recettore della vitamina D (VDR)”, dice Erin Burns, del Dipartimento di Dermatologia dell’Università di Alabama, Birmingham, principale autore dello studio che ha condotto a questa evidenza, pubblicato online il 23 agosto da JAMA Dermatology.

Lo studio
Per l’indagine svolta presso la Clinica Dermatologica dell’Università di Alabama dal 2012 al 2014, il team ha reclutato circa 100 pazienti con carcinoma a cellule basali o cellule squamose e 100 pazienti di controllo, che hanno ricevuto un trattamento per una condizione diversa dal cancro della pelle. Lo studio ha in effetti incluso 97 casi (70% uomini, età media 70 anni) e 100 controlli (46% uomini, età media 63 anni). Le differenze di età e di sesso erano significative e sia l’età avanzata, siail sesso maschile sono noti fattori di rischio NMSC. Tutti i partecipanti erano bianchi, non ispanici. I polimorfismi del gene VDR (compresi ApaI, BsmI e TaqI) sono stati indagati per valutare le associazioni con lo sviluppo di NMSC. I dati sono stati usati per creare un modello di previsione diagnostica relativa a tumori della pelle diversi dal melanoma.

I risultati
I fattori di rischio che hanno aumentato notevolmente le probabilità di una diagnosi NMSC erano il colore chiaro della pelle (OR 5,79), un numero maggiore di gravi scottature (OR 2,59), il colore chiaro degli occhi (OR 2,47) e minore capacità di abbronzarsi OR 2,35). La storia familiare di NMSC e il colore chiaro dei capelli non rappresentavano rischi statisticamente significativi e neppure i SNP ApaI o TaqI.
Nel complesso, “i fattori di rischio NMSC noti, come l’età più avanzata, il sesso maschile, il colore chiaro degli occhi e della pelle, la minore capacità di abbronzarsi e il maggior numero di scottature gravi, hanno aumentato le probabilità di una diagnosi NMSC da 2 a quasi 6 volte”, scrivono gli autori. Inoltre, i partecipanti con BsmI SNP mostravano probabilità raddoppiata (OR, 2.04, 95% CI, 1.02 a 4.08), rispetto a quelli senza questa mutazione, nello sviluppare NMSC.

I commenti
“Uno screening per identificare BsmI SNP può essere utile per utilizzare agenti preventivi più aggressivi nei pazienti che presentano cheratosi attinica. Questo per tentare di evitare lo sviluppo del cancro della pelle”, afferma Erin Burns. “Anche se i nostri dati non hanno sostenuto un ruolo significativo della storia familiare nell’insorgenza del cancro della pelle, un individuo con fattori di rischio noti, in combinazione con membri della famiglia che hanno ricevuto diagnosi di cancro della pelle, può beneficiare di uno screening per il BsmI SNP. Se presente, infatti, è possibile utilizzare presidi protettivi dalla luce solare per prevenire la crescita di un tumore maligno della pelle. “È generalmente ben accertato che i fattori di rischio noti del cancro della pelle diverso dal melanoma come età più avanzata, sesso maschile, colore chiaro degli occhi e della pelle, minore capacità di abbronzarsi e maggior numero di scottature solari durante la vita aumentano la possibilità di sviluppare un cancro cutaneo diverso dal melanoma”, aggiunge Delphine Lee, responsabile di Dermatologia presso il centro medico Harbour-UCLA “La constatazione che i partecipanti con un BsmI SNP presentino un rischio aumentato di sviluppare il cancro della pelle è preliminare. Infatti, gli autori riferiscono che la probabilità varia da 1.02 a 4.08 volte in più. I risultati sono interessanti, ma è necessario un lavoro di ricerca maggiore prima di utilizzare le informazioni su questa variante genetica per guidare screening, prevenzione o decisioni di trattamento contro il cancro della pelle”.

Fonte: JAMA Dermatol 2017

Marilynn Larkin

(Versione italiana Popular Science)

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