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Mutazioni genetiche ereditarie: arriva il super test da 115 mutazioni insieme

Riuscire ad analizzare le 115 mutazioni genetiche conosciute tutte insieme in un unico test per calcolare il rischio genetico ereditario di avere un tumore. A realizzare il rivoluzionario test sono stati i ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo), utilizzando tecnologie all’avanguardia. Ad annunciarlo è stato Roberto Orecchia, Direttore scientifico dell’Istituto fondato da Umberto Veronesi, precisando che questo ‘supertest’ sarà offerto gratis almeno per il primo anno, a tutte le pazienti che saranno operate di tumore ovarico in Istituto.

Le mutazioni che il test può portare alla luce riguardano, oltre a quello dell’ovaio, molti tipi di tumore: quelli di seno, pancreas, colon, tiroide, prostata, endometrio e i melanomi. “L’obiettivo – spiega il responsabile della ricerca all’Ieo, Piergiuseppe Pelicci – è di creare un ‘Passaporto Genetico’ per ogni paziente: un microchip o oncochip, che contenga tutti i suoi dati molecolari in relazione ai tumori; un documento informatico in base al quale impostare la prevenzione (anche per i parenti in caso di familiarita’), la diagnosi e terapie mirate”.

I vantaggi evidenti sono tre: “identificare meglio il rischio individuale e attivare percorsi di protezione personalizzati; identificare un maggior numero di potenziali tumori ereditari e quindi estendere la protezione a più persone, in particolare ai gruppi familiari – sottolinea Pelicci – infine, conoscendo più mutazioni geniche, sara’ possibile creare piu’ farmaci molecolari preventivi che le contrastino, andando a limitare, nel tempo, la diffusione dei tumori. In un domani molto vicino potremo avere maggiori informazioni sul rischio individuale, scoprendo se le nostre cellule hanno subito influenze negative dall’ambiente”.

A questo supertest “rapido, preciso, economicamente sostenibile” i ricercatori dell’Ieo stanno lavorando da tempo. In pochi mesi lo hanno messo a punto con oltre 400 pazienti, non solo quelle affette da tumore dell’ovaio ma anche con quelle a rischio di un tumore per familiarità, a cui il test viene comunque rimborsato dal Servizio sanitario. E Pelicci fa un rapido calcolo: “400 test, ognuno per 115 mutazioni, fa qualcosa come oltre 40 mila test se fossero stati fatti uno per volta. Se poi pensate che ogni gene mutato può avere 6-7 varianti, si tratta di una enorme massa di informazioni ‘multiorgano’ su vari tipi di rischio, sia sulla stessa persona sottoposta al test che sui membri della sua famiglia. Tutti dati che saranno via via inseriti in un data-base, per studiare la complessità e cercare nuovi strumenti prescrittivi di azioni di prevenzione”.

Perché è stato scelto il tumore ovarico per cominciare a utilizzare il test? Perché è tumore con un numero di casi limitato rispetto ad altri, anche se difficile da guarire, “ma soprattutto perché abbiamo scoperto che una quota rilevante di questo tumore è ereditaria, molto più di quanto pensassimo, fino al 25-30% – risponde Nicoletta Colombo, Direttore del Programma IEO Ginecologia – dal 6 al 14% delle pazienti sono portatrici della mutazione del gene Brca (quello che ha indotto Angelina Jolie a operarsi a seno e ovaio senza avere il tumore, ndr), e oltre a questo sono coinvolti altri geni”.

“Sappiamo anche che la stessa mutazione che conferisce il rischio è un fondamentale bersaglio terapeutico per i nuovi farmaci Parp-inibitori, capaci di portare il periodo senza recidiva da 5 a 19 mesi”. Alla paziente che da oggi sarà operata di tumore ovarico in Ieo (circa 200 l’anno) e sarà presa in carico nel nuovissimo IEO Women’s Cancer Center, verrà offerto gratuitamente il supertest. Se con esso sarà identificata una mutazione genetica a rischio di cancro, saranno fatti altri approfondimenti, questa volta a carico del Servizio sanitario, che sarà chiamato al rimborso anche per i successivi esami ai suoi familiari.

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