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Mutazione genetica rende una famiglia incapace di sudare

Sudore

In Pakistan vive una famiglia affetta da una condizione particolare e tragica: molti dei loro bambini sono incapaci di sudare. Si tratta di una rara malattia chiamata anidrosi, e benchè possa sembrare una caratteristica utile da avere,la capacità di sudare rimane fondamentale per regolare la temperatura corporea: durante il giorno, questi bambini se esposti alla luce solare si surriscaldano e perdono conoscenza. Troppo sole potrebbe anche ucciderli. E’ stata identificata una singola mutazione responsabile per questa condizione: il gene implicato, noto come ITPR2, è responsabile per il controllo della produzione del sudore, e sopprimerlo può arrestare del tutto la secrezione del sudore. La comprensione dei meccanismi alla base della sudorazione può di fatto aiutare nello sviluppo di farmaci per la riduzione della sudorazione eccessiva, una condizione che interessa il 2% della popolazione. I soggetti affetti dalla patologia, chiamata iperidrosi, iniziano a sudare in ogni punto del corpo senza alcun motivo apparente: alcuni di essi iniziano anche ad indossare della plastica sotto i vestiti onde evitare situazioni imbarazzanti. Il botox si è dimostrato in una certa misura efficace nel trattamento dell’iperidrosi, ma la terapia può essere dolorosa ed indisponente, dato che implica iniezioni in ogni parte del corpo che tenda a sudare. La riduzione della proteina IP3R2 potrebbe essere molto più semplicee mirata, e ridurre la sudorazione periferica dell’80%. Queste ricerche sottolineano anche l’importanza delle secrezioni cutanee da un punto di vista evoluzionario: gli esseri umani, in relazione alle proprie dimensioni corporee ed alla carenza di pelo, hanno la maggiore capacità di sudorazione nota in natura. Ciò ci conferisce la capacità di sostenere sforzi fisici per lunghi periodi di tempo. Gli animali più veloce possono correre rapidamente solo per pochi minuti, ma gli esseri umani possono coprire aree enormi grazie alla loro capacità di sudorazione, il che li rende ottimi cacciatori. (J Clin Invest online 2014, pubblicato il 20/10)

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