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Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

dnaDare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

A fare il punto della situazione è il direttore scientifico del Tigem, Andrea Ballabio, a margine dell’incontro ”L’arte della scoperta” organizzato a Palazzo Marino per i 20 anni della Fondazione Armenise Harvard a sostegno della ricerca scientifica di base. ”Il nostro compito in questo progetto – spiega Ballabio – è quello di sequenziare l’intero genoma dei pazienti per andare poi a confrontarlo con quello di persone sane. Come nel gioco ‘scopri le differenze’, andremo a trovare le alterazioni genetiche che li contraddistinguono e cercheremo di individuare quelle che causano la malattia, usando criteri statistici e funzionali”.

Sebbene il sequenziamento del genoma sia sempre più facile, rimane comunque un procedimento costoso: per questo motivo, sottolinea l’esperto, ”la nostra ricerca partirà analizzando il Dna di una ventina di pazienti all’anno, che proprio in questi giorni vengono selezionati dai nostri partner presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma, l’ospedale San Gerardo di Monza e l’Azienda ospedaliera universitaria Federico II di Napoli”.

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