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Malattie rare: da UE via libera a terapia genica salvavita per ADA-SCID

malattie rareLa Commissione Europa ha dato l’ok alla commercializzazione della prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi). I bambini nati con l’ADA-SCID hanno un sistema immunitario fortemente compromesso che non è in grado di combattere le infezioni più comuni. L’autorizzazione all’immissione in commercio si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati con Strimvelis. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 bambini trattati e referenziati nella domanda di registrazione, la cui salute è stata monitorata per una durata di circa 7 anni.
I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica BLOOD e sono riportati in una scheda di approfondimento a questo comunicato.

Sinergia a tre:  pubblico,-privato e mondo della ricerca
La terapia è frutto del lavoro congiunto di GlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon) e ’IRCCS Ospedale San Raffaele (OSR). Strimvelis è dunque la prima terapia genica curativa per i bambini a ricevere l’approvazione regolatoria nel mondo ed è indicata per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non è disponibile un donatore compatibile in base al sistema HLA (human leukocyte antigen) per il trapianto di cellule staminali.

Grazie all’approvazione ottenuta, tutti i malati per i quali è indicato il trattamento – si stima che in Europa l’ADA-SCID ogni anno colpisca 15 bambini –  potranno ricevere la terapia genica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

I commenti dei protagonisti
“L’approvazione è il risultato di molti anni di lavoro con i nostri partner a Milano ed è il prossimo passo per offrire un trattamento in grado di cambiare l’esistenza dei pazienti affetti da ADA-SCID e delle loro famiglie – dice  Martin Andrews, direttore dell’Unità per le malattie rare di GSK – È l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare”.

“Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al SR-Tiget – aggiunge il professor Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), – Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola. Lavorando fianco a fianco con GSK possiamo ora mettere a disposizione Strimvelis per tutti i pazienti con ADA-SCID e trasformare le esistenze dei bambini che hanno un disperato bisogno di questa terapia”.

“Questo importante risultato è stato possibile grazie all’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK- sottolinea  Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele  – Collaborazione che ha consentito di coniugare anni di ricerca scientifica, pratica clinica di altissimo livello e competenza nello sviluppo della terapia. Continueremo a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.

 

“Questo è un giorno memorabile, non solo per noi ma per tutte le persone che collaborano con noi – conclude Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon –  Con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti. Possiamo dire di essere stati pionieri nella realizzazione di un modello in cui l’organizzazione non-profit opera non solo come struttura di raccolta fondi, ma gioca un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca. L’obiettivo è assicurare che ogni passo del processo permetta di realizzare la nostra visione: mettere a disposizione una terapia per i pazienti”

 

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