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L’intervista – Sonno: scoperto il secondo gene legato allo short sleep

In inglese si chiamano short sleepers le persone a cui bastano meno ore di sonno rispetto alla media per sentirsi riposati. Un gruppo di ricerca americano diretto da Ying-Hui Fu ha scoperto nel 2009 il primo gene associato al sonno breve, e dieci anni dopo ha scoperto una seconda mutazione, nel gene ADRB1, caratteristica degli short sleepers, forse correlata alla prima. Lo studio è stato pubblicato su Neuron. Popular Science ha incontrato Ying-Hui Fu, biologa e genetista, professore di neurobiologia all’Università della California che ha identificato diverse mutazioni associate ai disturbi del ritmo circadiano.

Cosa l’ha portata ad interessarsi agli short sleepers?

Abbiamo iniziato a studiare il sonno delle persone che dormono naturalmente meno ore quasi per caso. Stavamo conducendo delle ricerche sui soggetti che d’abitudine tendono a svegliarsi presto la mattina e addormentarsi presto la sera e abbiamo scoperto una mutazione nel gene DEC2 che si è rivelata essere una caratteristica genetica associata ad un sonno più breve. Dopo la nostra prima pubblicazione su questo argomento, nel 2009, molte persone che dormono naturalmente meno ore sono venuti da noi, quindi abbiamo continuato le ricerche in questo ambito.

Immagina ci sia una relazione tra i due geni scoperti, DEC2 nel 2009 e ADRB1 nel 2019?

È quello che cerchiamo di scoprire. Stiamo proprio cercando di capire cosa colleghi i due geni, in che modo essi si integrano tra loro per regolare il sonno. Sono probabilmente due ingranaggi di uno stesso meccanismo che fa sì che ad alcune persone bastino meno ore di sonno per sentirsi riposate. Si tratta della mia ipotesi, al momento non abbiamo prove sufficienti per supportare questa teoria, ma forse tra qualche anno riusciremo a saperne di più.

Quali implicazioni potrebbero avere i vostri risultati sui disturbi del sonno?

Il nostro studio permette di fare un passo in avanti nella comprensione dell’omeostasi e dell’efficienza del sonno. Al momento non sappiamo quasi nulla sulla regolazione del sonno, ma una volta che ne avremo compresi i meccanismi potremo iniziare a ideare delle soluzioni per aiutare le persone a dormire meglio, comprese quelle che soffrono di disturbi del sonno.

Quali sono i vantaggi e gli svantaggi associati al sonno breve?

Quello che ho potuto osservare incontrando delle persone a cui è sufficiente un sonno relativamente breve (in media circa 6 ore a notte), è che sono individui che stanno bene e restano in buona salute fino ai 70, 90 anni. Nessuno di loro mi ha mai parlato di svantaggi associati a questa caratteristica.

Su cosa vi concentrerete per le prossime ricerche?

Al momento continuiamo a reclutare persone alla ricerca di geni e mutazioni e stiamo cercando di capire qual è la relazione tra i geni che abbiamo scoperto. Nello studio appena pubblicato ci siamo concentrati sui neuroni del pons, una delle zone del cervello implicate nella regolazione del sonno, nei prossimi studi analizzeremo altre regioni cerebrali. Vorremmo anche iniziare a studiare le persone che, al contrario, hanno bisogno di dormire più ore a notte rispetto alla media.

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