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Ipoparatiroidismo, giornata mondiale. Prima paziente in Italia per nuova terapia

Nuove terapie, Centri specialistici e Registri internazionali per lo studio della patologia: così inizierà la rivoluzione del trattamento dell’ipoparatiroidismo, patologia“rara” ma dai numeri elevati. Se ne è discusso in occasione della Giornata Mondiale dedicata.

La prima paziente
Si chiama Marta, è una ragazza giovane come tante, studia, ama il mare ma non ci può andare. Marta non può fare tutte quelle cose che, alla sua età, molti danno per scontato: prendere il sole, praticare attività fisica, viaggiare. Marta soffre di ipoparatiroidismo, non può sudare perché rischierebbe di perdere troppi liquidi, e con questi, il Calcio – preziosa molecola che, chi non ha problemi metabolici, non fa fatica ad accumulare nell’organismo – ma lei sì. Marta ha subìto oltre 30 ricoveri in ospedale in 4 anni a causa di crisi “tetaniche”, pericolose e intense contrazioni muscolari, simili a crampi, che istantaneamente coinvolgono tutti i muscoli del corpo. Ma ora, le cose potrebbero cambiare, Marta è, infatti, la prima paziente in Italia che verrà trattata con l’ormone paratiroideo ricombinante. “L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la terapia dopo un’attenta analisi della documentazione che abbiamo esibito – spiega Maria Luisa Brandi, presidente comitato scientifico Appi (Associazione per i pazienti con ipoparatiroidismo) e presidente Firmo (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso) – L’associazione Appi, in congiunzione con le società scientifiche, farà richiesta per favorire l’accesso alla nuova terapia a un numero più largo di pazienti che hanno un’emergenza”. Se ne è parlato alla Biblioteca Giovanni Spadolini del Senato della Repubblica dove, in occasione della Giornata mondiale dell’ipoparatiroidismo che si è tenuta il primo di giugno, l’Appi ha organizzato, grazie al contributo incondizionato di Shire, un incontro mirato ad aumentare l’awareness di una patologia classificata come rara, ma i cui numeri “sono elevati – spiega Brandi – l’incidenza in Italia è di 1 su 2.500 persone”.

Cause e sintomi
L’ipoparatiroidismo è caratterizzato dall’assenza, o dall’insufficienza, dell’ormone paratiroideo, prodotto dalle quattro ghiandole paratiroidi, grandi come un chicco di grano, che sono poste nel collo, ai lati della tiroide, pur svolgendo un’attività completamente diversa da quest’ultima. L’ormone paratiroideo ha l’importantissima funzione di controllare i livelli di calcio, fosforo e vitamina D nel sangue e, di conseguenza, da lui dipende la salute delle ossa. Infatti quando il livello di calcio nel sangue si abbassa, il paratormone si attiva sia preoccupandosi di prelevarne un po’ dal nostro grande deposito, le ossa, sia trattenendo un po’ di quello che avremmo espulso attraverso le urine, sia stimolando l’intestino ad assorbirne di nuovo dagli alimenti, tramite l’attivazione dell’ormone vitamina D. Quando nel nostro organismo i livelli di paratormone sono troppo bassi si ha come conseguenza la riduzione dei livelli di calcio nel sangue e l’aumento di quelli di fosforo. Spesso l’ipoparatiroidismo è causato da rarissime malattie genetiche che alterano la funzione o l’anatomia delle paratiroidi (circa 15 diverse tra loro), oppure in malattie autoimmuni, infine può insorgere come conseguenza dell’asportazione chirurgica della tiroide, (ciò avviene soprattutto se questa è affetta da carcinoma), tanto che dal 2 al 10% dei pazienti che subiscono una tiroidectomia vedranno come conseguenza indesiderata della stessa un ipoparatiroidismo postchirurgico. L’ipoparatiroidismo si manifesta con una grande varietà di sintomi e di complicazioni, dovute alla carenza acuta e cronica di calcio. I sintomi più lievi possono essere fragilità e secchezza di unghie, capelli e pelle. La mancanza di calcio aumenta l’eccitabilità muscolare, provocando dolori addominali, al viso, alle gambe e ai piedi, crampi e spasmi muscolari, convulsioni, prurito alle labbra o alle dita sia delle mani che dei piedi, cataratta. Quando l’ipocalcemia è cronica si ha anche una sofferenza del sistema nervoso centrale, della muscolatura viscerale (coliche addominali, difficoltà a deglutire) e alterazioni del battito cardiaco. “E’ sufficiente una lieve gastroenterite che causa un minor assorbimento dei micronutrienti per far diminuire i livelli di Calcio tanto da scatenare una crisi tetanica – spiega il presidente della Società italiana di endocrinologia Andrea Lenzi – con l’avanzare dell’età diventano più evidente i sintomi quali l’annebbiamento cerebrale”. E capita così che sopraggiungono quei momenti di “svaporamento della testa”, spiega una paziente, Luisa Timpone. Una realtà non facile da accettare per una donna in carriera che mano a mano ha visto una crescente difficoltà a svolgere la propria attività a causa di questa condizione, che ha poi portato all’isolamento e alla depressione. Proprio allo scopo di evitare l’ “isolamento” del paziente, nasce nel 2014 l’Associazione Appi: “Per ora siamo circa 40 persone, ma attraverso i social, i forum e le attività mediatiche riusciremo a raggiungere sempre più persone – afferma il presidente Appi Cristina Calligani – Il nostro intento è quello di far aumentare la conoscenza della malattia in Italia e da poco ci siamo federati con le altre Associazioni presenti in Europa (Hen Network)”.

Patologia negletta
Per molto tempo l’ipopartiroidismo è stata una patologia negletta: fino allo scorso anno non erano nemmeno state emanate delle linee-guida, malgrado la patologia fosse stata individuata da oltre settant’anni. L’unico rimedio è consistito nella supplementazione di calcio e vitamina D, senza però che fosse possibile servirsi di terapie specifiche per i casi più refrattari. “Il livello dell’endocrinologia in Italia sia negli ospedali che nelle università è molto elevato, ma i pazienti che si rivolgono al territorio per cercare aiuto, alle cure ci devono arrivare, il territorio deve saper dare una risposta, per questo è necessario dare ai colleghi gli strumenti per individuare la problematica”, afferma Vincenzo Toscano, Presidente dell’Associazione medici endocrinologi. Attualmente “una delle cose più critiche per noi specialisti è non avere il paziente sottomano nell’aggiustare la terapia – afferma Brandi – Bisogna chiedere al sistema di poter stare vicini ai centri clinici di esperti per poter essere seguiti, almeno in una prima fase (1 settimana/10 giorni) di ottimizzazione della terapia. Oggi il paziente non può misurarsi la calcemia da solo, il medico di medicina generale non conosce bene il problema e il paziente così si ritrova di nuovo isolato”.

Sostenibilità
Questa patologia “è un costo per il Ssn – afferma Marcella Marletta, direttore generale della direzione generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico del Ministero della Salute – L’accesso al farmaco dev’essere regolamentato e derogato dai medici in maniera appropriata solo per chi ne ha veramente bisogno, quindi sulla base dei dati epidemiologici, delle evidenze scientifiche. In termini di farmacoeconomia potrebbe essere vantaggioso aiutare il paziente con un nuovo farmaco, anche costoso, che non lasciarlo a spese di invalidità o nuovi ricoveri che avrebbero un peso più elevato”.

La nuova terapia
L’attuale terapia con Calcio e vitamina D può indurre calcificazioni ectopiche nei tessuti molli, inoltre spesso è difficilmente tollerabile, per questo è così importante che esista un’alternativa valida, specialmente per i pazienti difficili da trattare. L’ormone paratiroideo ricombinante è già disponibile negli Stati Uniti dove “lo studio “Replace” ha permesso la registrazione a dicembre del 2015 – spiega Brandi – ora lo studio è stato approvato anche dall’Ema che sta aspettando la decisione, da parte delle varie regioni europee, relativamente a ciò che avverrà localmente. Questo apre a una prospettiva importante. In Italia – prosegue Brandi – Sicuramente verranno fatti dei Centri prescrittori: questa malattia non può essere gestita in maniera libera da professionisti che non hanno un’esperienza e formazione consolidata su questa condizione particolare. Le Regioni sceglieranno quali i centri più adeguati. E’ un percorso che va costruito dalla A alla Z”. Basti pensare, ad esempio, che a differenza del paziente diabete che può monitorare autonomamente la glicemia, “il paziente ipoparatiroideo non può misurare la calcemia a casa, non esiste il device che consente di farlo, cosa che è in fase di sviluppo”, spiega l’esperta. L’ormone paratiroideo ricombinante verrà somministrato via sottocutanea. Attualmente ci sono 4 posologie, rispettivamente da 25, 50, 75 e 100 microgrammi da somministrare una volta al giorno. “Si tratta di 4 penne separate per ogni dose – spiega Brandi – in futuro dovremo avere penne dosabili”. Proprio per la novità della terapia e per tutti i cambiamenti che ci saranno in merito nel prossimo futuro, “l’Agenzia europea ha chiesto di tenere un registro che servirà per analizzare la storia naturale dell’ipoparatiroidismo, di cui sappiamo poco – afferma Brandi – Il registro internazionale studierà la storia naturale di pazienti trattati e non trattati e nei trattati verrà fatta una farmacovigilanza”. Il registro è già “attivo” negli Stati Uniti e “i dati relativi a un anno di terapia verranno presentati a breve al congresso internazionale americano, sono dati che ci rassicurano sull’efficacia del farmaco, sulla real life, sui non effetti collaterali importanti”, spiega Brandi.

 

di Attilia Burke

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