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Ipercolesterolemia familiare: la diagnosi si fa con un test genetico

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare sarà effettuata con un test genetico. A realizzarlo sono stati i ricercatori dell’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, che è diventato Centro di riferimento nazionale per altri 46 centri distribuiti sul territorio italiano e che distribuirà gratuitamente il test, un semplice esame del sangue.

Avere un test genetico completo è importante per una forma di malattia che colpisce 240 mila italiani, con pazienti che hanno livelli di colesterolo elevatissimi, fino a 1.200 mg/dl, con un rischio cardiovascolare fino a 8 volte superiore agli altri e che vanno incontro a infarto, ictus e ischemie 15 anni prima.

In particolare, al Bassini hanno condotto uno studio(PLIC) su 2.600 cittadini milanesi con progressione di lesioni carotidee. Dopo 18 anni di osservazione della salute cardiovascolare su questi soggetti, seguendo i fattori di rischio principali (colesterolo, glicemia, pressione e altro) è stato possibile elaborare il test per la valutazione del rischio nei cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare.

“Si tratta di un esame del sangue semplice, rapido e poco costoso (assolutamente gratuito per il paziente) – dice Catapano – ma di grande importanza, perché è in grado di formulare una vera e propria prognosi, prevedendo la progressione della sua malattia. E anche in questo caso, intervenire tempestivamente è strategico. Oggi abbiamo farmaci efficaci come le statine, se non ci sono ancora lesioni importanti, basta una statina, se si è già verificato un infarto è altra cosa”.

I 46 Centri e laboratori sul territorio che fanno capo al progetto LIPIGEN (il network italiano delle Dislipidemie genetiche) fanno una prima scrematura dei vari casi di sospetta ipercolesterolemia familiare che a loro arrivano, poi tutti i campioni di sangue vengono inviati al Bassini, che fa da centro di riferimento nazionale, dove vengono processati attraverso il Test. In un mese c’è la risposta (due mesi da quando il paziente si è rivolto al proprio centro LIPIGEN), non solo sui 4 geni principali della dislipidemia, ma su tutta una serie di geni coinvolti con il rischio cardiovascolare.

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