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Epilessia, individuati possibili ‘biomarcatori’ delle crisi

Marco Landucci

EpilessiaLa diagnosi precoce dell’epilessia può arrivare da un’analisi del sangue. La chiave sta nei microRna, piccoli frammenti di materiale genetico che circolano nel sangue, che quando sono in quantità elevata, possono essere un ‘campanello d’allarme’ per l’arrivo della crisi epilettica. E’ questo il meccanismo allo studio dei ricercatori dell’Università di Ferrara, coordinati da Michele Simonato, il cui lavoro e’ stato presentato a Ferrara al convegno della Federazione italiana epilessie. I microRna agiscono da ‘interruttori’, attivando o spegnendo i geni e svolgendo funzioni importanti nel cervello. Regolano inoltre processi molecolari che causano l’ipereccitabilità del cervello e quindi potrebbero essere tra i meccanismi che provocano le crisi epilettiche. Possono essere un indizio importante dell’arrivo della crisi epilettica quando i loro livelli nel sangue sono alterati ed elevati nel cervello. Se quindi il dato sarà confermato, queste stesse molecole potrebbero essere il bersaglio di una terapia che intercettandole ne eviti le azioni dannose. Un’altra delle ricerche presentate al convegno è quella del gruppo dello University College London, coordinato da Sanjay Sisodia, sulla mappa genetica dei malati che non rispondono ai farmaci, circa il 30-40%. Nel Regno Unito stanno mettendo a confronto il genoma e la storia clinica di oltre 12.000 pazienti affetti da epilessia in tutta Europa per individuare varianti genetiche che possano spiegare perché i farmaci anti-epilettici hanno effetti molto diversi da persona a persona. Pur rispondendo a nessun farmaco, questi malati sono comunque costretti ad assumerli perché si tratta dell’unico strumento disponibile. Tutto ciò con il rischio di essere esposti agli effetti collaterali, spesso imprevedibili e che in alcuni casi possono aumentare il rischio di malformazioni del feto nelle donne in terapia.

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