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Embrioni modificati. Tecnica taglia-incolla Dna: dubbi su interpretazione dati studio Usa

Si riapre il dibattito sui primi embrioni umani geneticamente modificati con la tecnica Crispr negli Stati Uniti: è stato un successo oppure no? Questa è la domanda che, a un mese circa dalla pubblicazione su Nature dei risultati dello studio guidato da Shoukhrat Mitalipov, riapre la questione nella comunità scientifica. Un gruppo di esperti ha, infatti, messo in dubbio l’interpretazione di quei dati, arrivando a sostenere, in un articolo su BioRxiv, che il difetto genetico potrebbe non essere mai stato corretto.

La mutazione, contenuta nel gene MYBPC3 del cromosoma 11, è responsabile di una grave malattia ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi. Per correggerla, il gruppo guidato da Shoukhrat Mitalipov, dell’università dell’Oregon, aveva impiegato la tecnica Crispr che ‘taglia-incolla’ il Dna e, per la prima volta, l’aveva usata durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Al termine dell’operazione, condotta su centinaia di embrioni, non erano più state trovate tracce del gene paterno difettoso, e questo aveva spinto i ricercatori ad affermare che le ‘forbici’ molecolari della Crispr lo avessero tagliato in modo preciso, e che l’apparato cellulare di riparazione del Dna sarebbe poi entrato in azione per ripristinare il filamento, usando come ‘stampo’ il gene sano di origine materna.

Gli stessi dati vengono ora interpretati in modo diverso su BioRxiv da sei importanti esperti, come il genetista di Harvard George Church, tra i primi al mondo a usare la Crispr. I biologi affermano che subito dopo la fecondazione, il Dna di origine paterna e quello di origine materna sono lontani e separati: è dunque difficile pensare che il gene MYBPC3 sia stato corretto usando quello materno come stampo. Addirittura propongono due scenari alternativi: alcuni embrioni potrebbero essersi sviluppati senza prendere il Dna paterno; altrimenti, il gene paterno mutato potrebbe essere stato semplicemente eliminato e non riscritto. Dal canto suo, Mitalipov ha già risposto alle critiche ribadendo la sua posizione e invitando gli altri ricercatori a rifare l’esperimento per cercare conferme o smentite. La partita è aperta.

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