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Cuore: scoperta mutazione genetica che contribuisce agli eventi avversi

cuoreUn difetto genetico alla base di eventi cardiaci avversi. Sarebbe presente in un individuo su 100 e potrebbe portare a sviluppare un arresto cardiaco in condizioni di stress eccessivo, ad esempio nel momento di un grosso sforzo fisico o durante la gravidanza quando il cuore è sottoposto a più lavoro. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Nature Genetics (Nat Genet. 2016 Nov 21. doi: 10.1038/ng.3719. [Epub ahead of print] Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population).

Lo studio è stato condotto presso l’Imperial College di Londra e il MRC Clinical Sciences Centre. Secondo quanto riportato sull’Independent si tratta di difetti genetici relativamente frequenti (una persona su 100 ne è portatore) del gene della titina che risultano associati a una lieve dilatazione cardiaca che potrebbe dunque essere alla base dell’aumento di rischio cuore. Inoltre di tutti i portatori di questo gene difettoso, circa la metà potrebbe essere ad alto rischio di sviluppare la ”cardiomiopatia dilatativa”,
un’anomalia cardiaca che impedisce al cuore di funzionare.

Secondo l’autore del lavoro Stuart Cook sarebbe necessario scovare tutte le persone ad alto rischio per prevenire molti casi di arresto cardiaco improvviso in persone che sono e appaiono del tutto sane e che quindi non sospettano minimamente di essere in pericolo. Gli esperti hanno individuato il problema prima su modelli animali e hanno poi esteso i loro studi a un campione di 1.400 individui sani osservando in 15 di loro (che corrisponde a una percentuale dell’1% appunto) il difetto genetico. Osservandone il cuore hanno riscontrato in questi individui una lieve dilatazione del muscolo cardiaco. Secondo gli esperti questa è una prova che – anche in assenza di una palese cardiomiopatia dilatativa, possedere mutazioni di questo tipo può compromettere in modo subdolo e silenzioso il cuore.

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