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Cromosoma 2: forse alla base di sindrome di Down e tumori ematologici

L’evoluzione del cromosoma 2 nell’uomo potrebbe essere alla base di alcune patologie come la sindrome di Down familiare e alcuni tumori ematologici. A rivelarlo è uno studio tutto italiano condotto dal gruppo di ricerca del dipartimento di Biologia dell’Università di Bari, coordinato da Mario Ventura, e pubblicato su Molecular Biology and Evolution.

Lo studio ha rilevato che nello scimpanzé e nelle altre scimmie antropomorfe i due cromosomi ‘IIp’ e ‘IIq’ sono indipendenti, mentre nell’uomo i cromosomi corrispondenti si sono fusi: questo spiega perché il numero di cromosomi nell’uomo è pari a 46, mentre nei suoi parenti più vicini è pari a 48. Tale diversità – sottolinea Ventura – “ha rappresentato, da un punto di vista evolutivo, una forte barriera riproduttiva che ha isolato geneticamente le specie”.

Adoperando tecniche di citogenica comparativa e di sequenziamento genomico, il gruppo di ricerca ha identificato e caratterizzato per la prima volta il meccanismo che ha consentito al cromosoma 2 umano di acquisire stabilità. Infatti, per funzionare correttamente ogni cromosoma deve possedere un solo ‘centromero’. Tuttavia, a seguito della fusione dei cromosomi ‘IIp’ e ‘IIq’ si e’ formato un intermedio con due ‘centromeri’ (cromosoma dicentrico) che è quindi molto instabile.

Lo studio ha chiaramente dimostrato che, negli ultimi cinque-sei milioni di anni di evoluzione, questo intermedio e’ andato incontro a stabilizzazione grazie all’inattivazione e successiva rimozione di un centromero, quello corrispondente al ‘IIq’ delle scimmie antropomorfe. Questo meccanismo evolutivo, descritto in questo studio per la prima volta, potrebbe parallelamente essere coinvolto in simili processi di stabilizzazione, responsabili di alcune patologie umane che si originano a causa di fusioni cromosomiche, come la sindrome di Down familiare e alcuni tumori ematologici.

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