La malattia di von Willebrand (VWD) è un disturbo emorragico ereditario causato da un deficit o da una disfunzione del fattore di von Willebrand (VWF) e la terapia sostitutiva con VWF è indicata nella gestione della VWD. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una…
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L’emofilia A è una malattia emorragica cronica legata al cromosoma X causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. In base al livello residuo di attività del FVIII, i pazienti possono presentare fenotipi severi (livelli di FVIII <1%), moderati (1-5%) o lievi (6-40%). Sebbene…
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Un’equipe di ricercatori ha svolto un’indagine con lo scopo di sintetizzare le evidenze sugli esiti specifici della malattia in pazienti con anemia falciforme (SCD) o beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT). Sono state esplorate in modo esaustivo…
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La terapia profilattica migliora gli esiti clinici e la qualità della vita (QoL) nei pazienti con emofilia. Questo effetto, tuttavia, potrebbe essere influenzato dal grado di aderenza al trattamento che può essere difficile a causa della modalità di somministrazione e della frequenza delle auto-infusioni.…
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La porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una microangiopatia trombotica associata a una grave carenza di ADAMTS13. Tale condizione può essere secondaria all’assenza o alla produzione disfunzionale della proteina a causa di mutazioni nel gene ADAMTS13 (PTT congenita) o alla clearance e/o inibizione mediata da…
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La tromboembolia venosa (TEV) è una condizione potenzialmente fatale che colpisce le persone anziane. Damodar Chari e i suoi collaboratori hanno svolto un’indagine con l’obiettivo di identificare i fattori di rischio specifici per la TEV in pazienti anziani con problemi mentali ricoverati in ospedali…
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I pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) affrontano un rischio di trombosi post-diagnosi di circa il 30%. Rimangono però significative lacune riguardo alla conoscenza dei meccanismi causali e mancano anche linee guida specifiche antitrombotiche. Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo…
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L’aderenza terapeutica rappresenta una delle sfide principali per il cardiologo clinico, come sottolinea Giovanni Zito, Presidente Nazionale ARCA, in un’intervista a Popular Science. Dati contrastanti sull’aderenza terapeutica Secondo l’esperto i dati disponibili sull’aderenza alla terapia tra i pazienti con ipertensione sono a volte discordanti:…
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L’anemia falciforme (SCD) e la sindrome di Diamond-Blackfan (DBAS) sono due malattie ereditarie del sangue che presentano sfide significative per i pazienti, i loro familiari e il sistema sanitario. Entrambe le condizioni causano gravi complicazioni di salute, hanno opzioni di trattamento limitate e lasciano…
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L’anemia falciforme (SCD) è diffusa nell’Africa subsahariana, nel Medio Oriente e in alcune parti dell’India, dove è spesso complicata dall’anemia da carenza di ferro (IDA). L’IDA non trattata aggrava i sintomi dell’SCD riducendo la qualità della vita (QOL) e aumentando la morbilità e la…
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La cardiomiopatia da sovraccarico di ferro è una causa significativa di morbilità e mortalità in pazienti con talassemia trasfusione-dipendente. La terapia standard di chelazione del ferro è meno efficace nell’alleviare l’accumulo di ferro in molti organi, specialmente quando il ferro entra nelle cellule attraverso…
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Il fattore VIII (FVIII) è coinvolto in diversi percorsi molecolari e processi biologici. Svolge infatti un ruolo nella cascata coagulativa, nelle malattie cardiovascolari, nell’ipertensione, nella funzione cerebrale e renale, nell’incidenza e diffusione del cancro, nella polarizzazione dei macrofagi e nell’angiogenesi. I pazienti emofilici presentano…
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Sebbene i fattori meteorologici siano collegati all’incidenza della sindrome febbrile grave con trombocitopenia (SFTS), i risultati disponibili sono finora incoerenti. Guangju Mo e colleghi hanno svolto un’indagine con l’obiettivo di valutare sistematicamente la correlazione tra fattori meteorologici e incidenza della SFTS. Sono state esplorate…
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