L’emofilia A è una malattia genetica caratterizzata dalla carenza o disfunzione della proteina coagulante fattore VIII con conseguenti gravi disturbi emorragici. Il trattamento convenzionale prevede la somministrazione esogena del fattore VIII. Questa terapia presenta però sfide significative, tra queste lo sviluppo di inibitori e…
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Lo sviluppo di inibitori è una preoccupazione primaria per i pazienti pediatrici con emofilia A (HA) sottoposti a terapia con fattore VIII ricombinante (rFVIII), eppure la ricerca in questo settore è carente. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica con la finalità…
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L’anemia falciforme (SCD) presenta rischi significativi durante la gravidanza, le trasfusioni sono l’unico trattamento raccomandato, ma non esistono prove concrete della loro efficacia. Denise Menezes Brunetta e i suoi collaboratori hanno svolto una revisione sistematica e una meta-analisi con l’obiettivo di valutare l’efficacia della…
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La sindrome da ipertrigliceridemia talassemica è una condizione rara che si manifesta nei pazienti affetti da talassemia. Si presenta tipicamente con una combinazione di anemia profonda e siero lattescente. Sebbene precedenti serie di casi abbiano dimostrato il beneficio delle trasfusioni di sangue nel ridurre…
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La drepanocitosi (SCD) è una delle malattie ereditarie più comuni al mondo. Essa porta ad anemia emolitica e a dolorose crisi vaso-occlusive che possono danneggiare gli organi bersaglio a livello cardiopolmonare, cerebrovascolare e renale. La SCD ha anche significative conseguenze sulle funzioni riproduttive e…
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La terapia genica basata su virus adeno-associati (AAV), somministrata per via endovenosa e diretta al fegato, ha portato a notevoli benefici clinici per i pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, manca una meta-analisi completa che valuti l’efficacia di questa terapia in base a diversi fattori…
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Studi sulla terapia profilattica ad alto dosaggio con Fattore VIII mostrano una promettente diminuzione dei Tassi di Sanguinamento Annuali (ABR) nei pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, il maggior dosaggio e la frequenza sollevano preoccupazioni sui costi e sull’aderenza dei pazienti, specialmente in diversi Paesi…
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La talassemia è una delle malattie monogeniche più diffuse nelle regioni tropicali e subtropicali, imponendo oneri familiari e sociali significativi alle popolazioni locali. È causata da mutazioni puntiformi o variazioni strutturali (SV) nei cluster genici dell’α- o β-globina. A causa della loro complessa struttura,…
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Le persone affette da emofilia A presentano una carenza del fattore di coagulazione (F)VIII a causa di una mutazione genetica nel gene F8. La somministrazione di concentrato di FVIII porta allo sviluppo di anticorpi neutralizzanti anti-FVIII (inibitori) in circa il 30% dei bambini con…
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L’artropatia emofilica (HA), una complicanza comune dell’emofilia causata da emartrosi ricorrenti, ha un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Nonostante la ricerca continua, manca una panoramica completa delle tendenze di ricerca sull’HA. Per questo motivo, un gruppo di ricercatori ha eseguito una…
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In Canada, i bambini affetti da drepanocitosi (SCD) ricevono abitualmente integratori di acido folico per garantire un apporto sufficiente di folati per le aumentate esigenze dell’eritropoiesi. Tuttavia, con la fortificazione obbligatoria con acido folico dei cereali raffinati e le farmacoterapie che prolungano la vita…
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Basandosi su studi clinici e dati reali, un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di riassumere gli esiti clinici di l-glutammina, crizanlizumab e voxelotor nel trattamento della drepanocitosi (SCD) e di identificare eventuali lacune. Gli esperti hanno selezionato 97 documenti…
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La talassemia rappresenta in Cina una significativa sfida sanitaria ed economica. Dati completi sulla sua epidemiologia, sullo spettro mutazionale e sull’impatto economico sono quindi fondamentali per migliorare la prevenzione e il trattamento della malattia. Aiqi Cai e i suoi collaboratori hanno eseguito una revisione…
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