La retinopatia falciforme (SCR) è una manifestazione oculare della drepanocitosi (SCD). Nella retinopatia falciforme, la deformazione anomala dei globuli rossi è associata a complicanze che minacciano la vista, come neovascolarizzazione, emorragia vitreale, maculopatia e distacco di retina. L’angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCTA)…
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La drepanocitosi (anemia falciforme) è caratterizzata da varie forme di emoglobina che interferiscono con il test dell’emoglobina glicata (HbA 1c), comunemente utilizzato per diagnosticare e monitorare il diabete. Questa interferenza espone questi pazienti al rischio di monitoraggio impreciso e a diagnosi errate a causa…
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L’emofilia è il disturbo emorragico ereditario più comune. La gestione odontoiatrica per le persone con emofilia (PwH), sia di tipo A che B, è impegnativa, poiché le procedure dentali possono innescare episodi di sanguinamento difficili da controllare. Mathangi Kumar e i suoi collaboratori hanno…
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L’emofilia è un grave disturbo emorragico ereditario che colpisce circa 1 maschio su 5000 ed è causato dalla carenza dei fattori di coagulazione VIII o IX. Il dolore cronico derivante dall’artropatia emofilica (HA), specialmente nelle articolazioni bersaglio, riduce la qualità della vita, l’ampiezza di…
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La drepanocitosi (SCD) è una malattia genetica emolitica potenzialmente letale che colpisce circa 20-25 milioni di persone in tutto il mondo. Il trattamento convenzionale, l’idrossiurea, è di supporto ma non è curativo. Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (Allo-HSCT) ha recentemente guadagnato popolarità…
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La drepanocitosi, o anemia falciforme (SCD), è una malattia ematologica ereditaria cronica causata da una produzione anomala di emoglobina che colpisce oltre sette milioni di persone in tutto il mondo. Sebbene il dolore – in particolare il dolore osseo acuto – sia il sintomo…
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L’emofilia è un disturbo emorragico ereditario che influisce sul benessere fisico, psicologico e sociale dei pazienti. Sebbene i progressi nei trattamenti abbiano migliorato gli outcome clinici, gli strumenti utilizzati per valutarne l’effetto sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) variano notevolmente. Un gruppo…
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La trombosi venosa profonda (TVP) è associata all’embolia polmonare e a complicanze a lungo termine come la sindrome post-trombotica (PTS). La terapia anticoagulante previene l’estensione del trombo, ma non lo rimuove attivamente. Per ripristinare la pervietà venosa e ridurre le complicanze, sono state introdotte…
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Il tratto falciforme (SCT) è dovuto all’eterozigosi per la mutazione della beta-globina. Recentemente, la SCT è stata associata a un aumentato rischio di diversi outcome di salute avversi. La metilazione del DNA (DNAm) è un potenziale meccanismo attraverso cui la SCT può influire sul…
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Il cortisolo svolge un ruolo cruciale nel legame biologico tra stress psicosociale e outcome di salute. Tuttavia, i metodi per la valutazione del cortisolo e i correlati biopsicosociali di questo ormone dello stress negli individui con anemia falciforme (SCD) non sono ben sviluppati.…
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L’emoglobinopatia ha una presentazione clinica e complicazioni diverse ed è una patologia grave nei soggetti colpiti dalla forma omozigote. Rappresenta inoltre la causa più comune di anemia cronica. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue derivante da mutazioni nei geni della globina ed…
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Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica e una meta-analisi con lo scopo di descrivere i risultati della tomografia a coerenza ottica (OCT), relativi allo spessore dello strato di fibre nervose retiniche (RNFLT) e allo spessore della coroide (CT), nella beta-talassemia major. Sono…
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La trombosi venosa profonda (TVP) è un problema di salute pubblica significativo, associato a un’elevata morbilità e mortalità, specialmente se non diagnosticata o non trattata. In Etiopia, i dati frammentati provenienti da vari studi riportano prevalenza e fattori di rischio variabili, rendendo necessaria una…
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