Malattie rare

Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici

La radiografia del torace (CXR) rileva precocemente il coinvolgimento polmonare nella malattia di Gaucher ed è una tecnica sicura ed altamente predittiva. Il suggerimento arriva da Azza Abdel ...

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ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers

Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, ...

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Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry

Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed efficaci per trattare ...

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Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste ...

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Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso ...

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Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva

La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell’Université Libre ...

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Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie

Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un ...

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Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile

Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l’ipotesi ...

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Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher

Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le ...

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Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta

Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi ...

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