Malattie rare

Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese

I pazienti con malattia di Fabry hanno una perdita dell’udito a tutte le frequenze, soprattutto a quelle più alte (4-8 kHz). Manca, tuttavia, un’associazione tra la perdita di udito ...

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Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano

Depressione, disturbi del sonno e disabilità sono sotto-stimati nei pazienti con malattia di Fabry. Per questo, le valutazioni di questi aspetti dovrebbero essere condotte di routine come parte ...

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Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti

Cambiare stile di vita e seguire le opportune raccomandazioni per controllare morbidità e complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti, e affidarsi a un team multidisciplinare per ...

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MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica

La diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di ...

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Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici

Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in ...

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi

I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell’aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il ...

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LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico

Il coinvolgimento epatico e l’epatosplenomegalia, l’aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial ...

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Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi

L’esercizio aerobico, un allenamento per mantenere la capacità motoria e la riabilitazione respiratoria possono migliorare il funzionamento generale e la qualità di vita anche nei ...

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Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

Con un’introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili, un gruppo ...

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MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma ‘attenuata’, c’è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per ...

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