Malattie rare

Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni

Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra le persone che si sottopongono a ...

Approfondisci
Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L’esame di riferimento è ...

Approfondisci
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi

La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un gruppo di ...

Approfondisci
Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1

I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) rispetto agli ...

Approfondisci
Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare

Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza infantile. È ...

Approfondisci
Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi

Fornire informazioni pratiche su manifestazioni cliniche, istologiche e radiologiche della malattia di Gaucher per facilitare la diagnosi tra epatologi e gastroenterologi. A questo scopo un team ...

Approfondisci
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma

L’ecografia del diaframma è una tecnica semplice e riproducibile per la gestione della disfunzione respiratoria nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Late-Onset Pompe ...

Approfondisci
MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc

Avere delle curve di crescita specifiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) potrebbe essere utile a valutare i risultati a lungo termine delle terapie e a fornire una base per capire la ...

Approfondisci
Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule

Il danno a livello dei podociti e la perdita di queste cellule hanno un ruolo importante nella progressione della nefropatia legata alla malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team di ...

Approfondisci
Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale

Data l’elevata incidenza della sindrome del tunnel carpale tra i pazienti con mucopolisaccaridosi, è importante condurre i dovuti esami e indagare la storia del paziente relativamente a ...

Approfondisci